Published September 16, 2021
| Version v1
Publication
Open
15q26 deletion in a patient with congenital heart defect, growth restriction and intellectual disability: case report and literature review
Creators
- 1. Institut National d'Hygiène du Maroc
- 2. Radboud University Nijmegen
- 3. Radboud University Medical Center
- 4. Mohammed V University
Description
15q26 deletion is a relatively rare chromosomal disorder, and it is described only in few cases. Patients with this aberration show many signs and symptoms, particularly pre- and postnatal growth restriction, developmental delay, microcephaly, intellectual disability and various congenital malformations.We report on a girl, 4 years old, of consanguineous parents, with a 15q26 deletion. Clinical manifestations included failure to thrive, developmental delay, microcephaly, dysmorphic facies with broad forehead, hypertelorism, narrowed eyelid slits and protruding columella. The patient also showed skeletal abnormalities, especially clinodactyly of the 5th finger, varus equine right foot and left club foot. Additionally, she had teething delay and divergent strabismus. Heart ultrasound displayed two atrial septal defects with left-to-right shunt, enlarging the right cavities. Routine cytogenetic analysis revealed a shortened 15q chromosome. Subsequent array analysis disclosed a terminal 9.15 Mb deletion at subband 15q26.1-q26.3. Four candidate genes associated with 15q26 deletion phenotype were within the deleted region, i.e. IGF1R, NR2F2, CHD2 and MEF2A.We report on an additional case of 15q26 monosomy, characterized by array-CGH. Molecular cytogenetic analysis allowed us to identify the exact size of the deletion, and four candidate genes for genotype-phenotype correlation. 15q26 monosomy should be considered when growth retardation is associated with hearing anomalies and congenital heart defect, especially atrioventricular septal defects (AVSDs) and/or aortic arch anomaly (AAA).
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
15q26 الحذف هو اضطراب كروموسومي نادر نسبيًا، ولا يوصف إلا في حالات قليلة. يُظهر المرضى الذين يعانون من هذا الانحراف العديد من العلامات والأعراض، لا سيما تقييد النمو قبل الولادة وبعدها، والتأخر في النمو، وصغر الرأس، والإعاقة الذهنية، والتشوهات الخلقية المختلفة. نبلغ عن فتاة تبلغ من العمر 4 سنوات، من والدي أقارب، مع حذف 15q26. وشملت المظاهر السريرية الفشل في الازدهار، وتأخر النمو، وصغر الرأس، وتشوه الوجه مع جبهته العريضة، وفرط التباعد، وشقوق الجفن الضيقة، والأعمدة البارزة. أظهر المريض أيضًا تشوهات في الهيكل العظمي، خاصة انحراف الأصابع في الإصبع الخامس، وأروح الخيل في القدم اليمنى والقدم اليسرى. بالإضافة إلى ذلك، كان لديها تأخر في التسنين وحول متباعد. أظهرت الموجات فوق الصوتية للقلب عيبين في الحاجز الأذيني مع تحويلة من اليسار إلى اليمين، مما أدى إلى توسيع التجاويف اليمنى. كشف التحليل الوراثي الخلوي الروتيني عن كروموسوم 15q قصير. كشف تحليل المصفوفة اللاحق عن حذف 9.15 ميغابايت في النطاق الفرعي 15q26.1-q26.3. كانت أربعة جينات مرشحة مرتبطة بالنمط الظاهري لحذف 15q26 داخل المنطقة المحذوفة، أي IGF1R و NR2F2 و CHD2 و MEF2A. نبلغ عن حالة إضافية من أحادية الصبغي 15q26، تتميز بمصفوفة CGH. سمح لنا التحليل الوراثي الخلوي الجزيئي بتحديد الحجم الدقيق للحذف، وأربعة جينات مرشحة لارتباط النمط الجيني بالنمط الظاهري. يجب النظر في أحادية الصبغي 15q26 عندما يرتبط تأخر النمو بشذوذ السمع وعيوب القلب الخلقية، وخاصة عيوب الحاجز الأذيني البطيني (AVSDs) و/أو شذوذ قوس الأبهر (AAA).Translated Description (French)
La délétion 15q26 est un trouble chromosomique relativement rare, et elle n'est décrite que dans quelques cas. Les patients atteints de cette aberration présentent de nombreux signes et symptômes, en particulier une restriction de la croissance pré- et postnatale, un retard de développement, une microcéphalie, une déficience intellectuelle et diverses malformations congénitales. Nous rapportons une fille, âgée de 4 ans, de parents consanguins, avec une délétion 15q26. Les manifestations cliniques comprenaient un manque de croissance, un retard de développement, une microcéphalie, un faciès dysmorphique avec un front large, un hypertélorisme, des fentes paupières rétrécies et une columelle saillante. Le patient présentait également des anomalies squelettiques, en particulier une clinodactylie du 5e doigt, un pied droit varus équin et un pied bot gauche. De plus, elle avait un retard de dentition et un strabisme divergent. L'échographie cardiaque a montré deux anomalies septales auriculaires avec un shunt de gauche à droite, élargissant les cavités droites. L'analyse cytogénétique de routine a révélé un chromosome 15q raccourci. L'analyse ultérieure de la matrice a révélé une suppression du terminal de 9,15 Mo à la sous-bande 15q26.1-q26.3. Quatre gènes candidats associés au phénotype de délétion 15q26 se trouvaient dans la région délétée, à savoir IGF1R, NR2F2, CHD2 et MEF2A.Nous rapportons un cas supplémentaire de monosomie 15q26, caractérisée par une HGC matricielle. L'analyse cytogénétique moléculaire nous a permis d'identifier la taille exacte de la délétion et quatre gènes candidats pour la corrélation génotype-phénotype. La monosomie 15q26 doit être envisagée lorsque le retard de croissance est associé à des anomalies auditives et à une malformation cardiaque congénitale, en particulier des anomalies septales auriculo-ventriculaires (AVSD) et/ou une anomalie de l'arc aortique (AAA).Translated Description (Spanish)
La deleción 15q26 es un trastorno cromosómico relativamente raro, y se describe solo en unos pocos casos. Los pacientes con esta aberración muestran muchos signos y síntomas, particularmente restricción del crecimiento pre y postnatal, retraso en el desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual y diversas malformaciones congénitas. Informamos sobre una niña de 4 años de padres consanguíneos, con una deleción 15q26. Las manifestaciones clínicas incluyeron falta de desarrollo, retraso en el desarrollo, microcefalia, facies dismórficas con frente ancha, hipertelorismo, hendiduras de párpados estrechos y columela sobresaliente. El paciente también mostró anomalías esqueléticas, especialmente clinodactilia del quinto dedo, pie equino varo derecho y pie zambo izquierdo. Además, tuvo retraso en la dentición y estrabismo divergente. La ecografía cardíaca mostró dos defectos del tabique auricular con derivación de izquierda a derecha, agrandando las cavidades derechas. El análisis citogenético de rutina reveló un cromosoma 15q acortado. El análisis de matriz posterior reveló una eliminación terminal de 9.15 Mb en la subbanda 15q26.1-q26.3. Cuatro genes candidatos asociados con el fenotipo de deleción 15q26 estaban dentro de la región eliminada, es decir, IGF1R, NR2F2, CHD2 y MEF2A.Informamos sobre un caso adicional de monosomía 15q26, caracterizada por matriz-CGH. El análisis citogenético molecular nos permitió identificar el tamaño exacto de la deleción y cuatro genes candidatos para la correlación genotipo-fenotipo. Se debe considerar la monosomía 15q26 cuando el retraso del crecimiento se asocia con anomalías auditivas y defectos cardíacos congénitos, especialmente defectos del tabique auriculoventricular (AVSD) y/o anomalía del arco aórtico (AAA).Files
s13052-021-01121-5.pdf
Files
(1.5 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:504130e42320e35901ba6219a7533bb0
|
1.5 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- 15q26 الحذف في مريض يعاني من عيب خلقي في القلب وتقييد النمو والإعاقة الذهنية: تقرير الحالة ومراجعة الأدبيات
- Translated title (French)
- 15q26 délétion chez un patient présentant une malformation cardiaque congénitale, une restriction de croissance et une déficience intellectuelle : rapport de cas et revue de la littérature
- Translated title (Spanish)
- 15q26 deleción en un paciente con cardiopatía congénita, restricción del crecimiento y discapacidad intelectual: informe de caso y revisión de la literatura
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W3180699514
- DOI
- 10.1186/s13052-021-01121-5
References
- https://openalex.org/W1963557285
- https://openalex.org/W1976799621
- https://openalex.org/W1999546459
- https://openalex.org/W2002909775
- https://openalex.org/W2003728448
- https://openalex.org/W2008403511
- https://openalex.org/W2013927399
- https://openalex.org/W2016465218
- https://openalex.org/W2017949036
- https://openalex.org/W2017952916
- https://openalex.org/W2019685965
- https://openalex.org/W2024846809
- https://openalex.org/W2033042641
- https://openalex.org/W2053964840
- https://openalex.org/W2054944680
- https://openalex.org/W2055784760
- https://openalex.org/W2060281085
- https://openalex.org/W2061623383
- https://openalex.org/W2078255466
- https://openalex.org/W2094988923
- https://openalex.org/W2102271265
- https://openalex.org/W2111485419
- https://openalex.org/W2113820455
- https://openalex.org/W2118297875
- https://openalex.org/W2119932644
- https://openalex.org/W2131661870
- https://openalex.org/W2132496353
- https://openalex.org/W2137562589
- https://openalex.org/W2138033133
- https://openalex.org/W2141548432
- https://openalex.org/W2160436756
- https://openalex.org/W2231996113
- https://openalex.org/W2549476061
- https://openalex.org/W2794359053
- https://openalex.org/W2807849827
- https://openalex.org/W2979321463
- https://openalex.org/W3085532221