Genotype imputation accuracy in a F2 pig population using high density and low density SNP panels
Creators
- 1. Michigan State University
- 2. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Description
F(2) resource populations have been used extensively to map QTL segregating between pig breeds. A limitation associated with the use of these resource populations for fine mapping of QTL is the reduced number of founding individuals and recombinations of founding haplotypes occurring in the population. These limitations, however, become advantageous when attempting to impute unobserved genotypes using within family segregation information. A trade-off would be to re-type F(2) populations using high density SNP panels for founding individuals and low density panels (tagSNP) in F(2) individuals followed by imputation. Subsequently a combined meta-analysis of several populations would provide adequate power and resolution for QTL mapping, and could be achieved at relatively low cost. Such a strategy allows the wealth of phenotypic information that has previously been obtained on experimental resource populations to be further mined for QTL identification. In this study we used experimental and simulated high density genotypes (HD-60K) from an F(2) cross to estimate imputation accuracy under several genotyping scenarios.Selection of tagSNP using physical distance or linkage disequilibrium information produced similar imputation accuracies. In particular, tagSNP sets averaging 1 SNP every 2.1 Mb (1,200 SNP genome-wide) yielded imputation accuracies (IA) close to 0.97. If instead of using custom panels, the commercially available 9K chip is used in the F(2), IA reaches 0.99. In order to attain such high imputation accuracy the F(0) and F(1) generations should be genotyped at high density. Alternatively, when only the F(0) is genotyped at HD, while F(1) and F(2) are genotyped with a 9K panel, IA drops to 0.90.Combining 60K and 9K panels with imputation in F(2) populations is an appealing strategy to re-genotype existing populations at a fraction of the cost.
Translated Descriptions
Translated Description (Arabic)
F(2) تم استخدام مجموعات الموارد على نطاق واسع لرسم خرائط QTL التي تفصل بين سلالات الخنازير. أحد القيود المرتبطة باستخدام مجموعات الموارد هذه لرسم خرائط دقيقة لـ QTL هو انخفاض عدد الأفراد المؤسسين وإعادة تجميع الأنماط الفردية التأسيسية التي تحدث بين السكان. ومع ذلك، تصبح هذه القيود مفيدة عند محاولة نسب الأنماط الجينية غير المرصودة باستخدام معلومات الفصل الأسري. ستكون المقايضة هي إعادة كتابة F(2) السكان باستخدام لوحات SNP عالية الكثافة للأفراد المؤسسين واللوحات منخفضة الكثافة (tagSNP) في F(2) الأفراد متبوعة بالإسناد. بعد ذلك، سيوفر التحليل التلوي المشترك للعديد من السكان قوة وقرارًا كافيين لرسم خرائط QTL، ويمكن تحقيقه بتكلفة منخفضة نسبيًا. تسمح هذه الاستراتيجية باستخراج ثروة من معلومات النمط الظاهري التي تم الحصول عليها سابقًا حول مجموعات الموارد التجريبية لتحديد QTL. في هذه الدراسة، استخدمنا الأنماط الجينية التجريبية والمحاكاة عالية الكثافة (HD -60K) من تقاطع F(2) لتقدير دقة الاحتساب في ظل العديد من سيناريوهات التنميط الجيني. أنتج اختيار العلامة SNP باستخدام المسافة المادية أو معلومات اختلال التوازن الرابط دقة احتساب مماثلة. على وجه الخصوص، أسفرت مجموعات تاج إس إن بي التي يبلغ متوسطها 1 إس إن بي كل 2.1 ميجابايت (1200 إس إن بي على نطاق الجينوم) عن دقة نسب (IA) قريبة من 0.97. إذا بدلاً من استخدام الألواح المخصصة، يتم استخدام شريحة 9K المتوفرة تجاريًا في F(2)، تصل IA إلى 0.99. من أجل تحقيق هذه الدقة العالية في الإسناد، يجب أن تكون الأجيال F(0) و F(1) منقوشة وراثيًا بكثافة عالية. بدلاً من ذلك، عندما يتم فقط تنميط F(0) وراثيًا بدقة عالية، بينما يتم تنميط F(1) و F(2) وراثيًا بلوحة 9K، تنخفض IA إلى 0.90. يعد الجمع بين لوحات 60K و 9K مع التضمين في مجموعات F(2) استراتيجية جذابة لإعادة تنميط المجموعات السكانية الحالية بجزء صغير من التكلفة.Translated Description (French)
F(2) les populations de ressources ont été largement utilisées pour cartographier la ségrégation QTL entre les races de porcs. Une limitation associée à l'utilisation de ces populations de ressources pour la cartographie fine du QTL est le nombre réduit d'individus fondateurs et de recombinaisons d'haplotypes fondateurs survenant dans la population. Ces limitations, cependant, deviennent avantageuses lorsqu'on tente d'imputer des génotypes non observés à l'aide d'informations sur la ségrégation familiale. Un compromis serait de retaper les populations F(2) en utilisant des panneaux SNP haute densité pour les individus fondateurs et des panneaux basse densité (tagSNP) chez les individus F(2) suivis d'une imputation. Par la suite, une méta-analyse combinée de plusieurs populations fournirait une puissance et une résolution adéquates pour la cartographie du QTL, et pourrait être réalisée à un coût relativement faible. Une telle stratégie permet d'exploiter davantage la richesse des informations phénotypiques précédemment obtenues sur les populations de ressources expérimentales pour l'identification du QTL. Dans cette étude, nous avons utilisé des génotypes haute densité expérimentaux et simulés (HD-60K) à partir d'un croisement F(2) pour estimer la précision d'imputation dans plusieurs scénarios de génotypage. La sélection de tagSNP à l'aide d'informations de distance physique ou de déséquilibre de liaison a produit des précisions d'imputation similaires. En particulier, tagSNP définit une moyenne de 1 SNP tous les 2,1 Mb (1 200 SNP à l'échelle du génome) produisant des précisions d'imputation (IA) proches de 0,97. Si au lieu d'utiliser des panneaux personnalisés, la puce 9K disponible dans le commerce est utilisée dans le F(2), IA atteint 0,99. Afin d'atteindre une telle précision d'imputation, les générations F(0) et F(1) doivent être génotypées à haute densité. Alternativement, lorsque seul le F(0) est génotypé à la MH, alors que F(1) et F(2) sont génotypés avec un panel 9K, IA tombe à 0,90. Combiner les panels 60K et 9K avec l'imputation dans les populations F(2) est une stratégie attrayante pour re-génotyper les populations existantes à une fraction du coût.Translated Description (Spanish)
Las poblaciones de recursos F(2) se han utilizado ampliamente para mapear la segregación de QTL entre razas de cerdos. Una limitación asociada con el uso de estas poblaciones de recursos para el mapeo fino de QTL es la reducción del número de individuos fundadores y las recombinaciones de haplotipos fundadores que ocurren en la población. Estas limitaciones, sin embargo, se vuelven ventajosas cuando se intenta imputar genotipos no observados utilizando información de segregación dentro de la familia. Una compensación sería volver a escribir las poblaciones F(2) utilizando paneles de SNP de alta densidad para individuos fundadores y paneles de baja densidad (tagSNP) en individuos F(2) seguidos de imputación. Posteriormente, un metanálisis combinado de varias poblaciones proporcionaría una potencia y resolución adecuadas para el mapeo de QTL, y podría lograrse a un costo relativamente bajo. Dicha estrategia permite que la gran cantidad de información fenotípica que se ha obtenido previamente en poblaciones de recursos experimentales se extraiga aún más para la identificación de QTL. En este estudio utilizamos genotipos de alta densidad experimentales y simulados (HD-60K) de un cruce F(2) para estimar la precisión de la imputación en varios escenarios de genotipado. La selección de tagSNP utilizando información de distancia física o desequilibrio de ligamiento produjo precisiones de imputación similares. En particular, los conjuntos de tagSNP con un promedio de 1 SNP cada 2,1 Mb (1.200 SNP en todo el genoma) produjeron precisiones de imputación (IA) cercanas a 0,97. Si en lugar de utilizar paneles personalizados, se utiliza el chip 9K disponible comercialmente en el F(2), IA alcanza 0.99. Para lograr una precisión de imputación tan alta, las generaciones F(0) y F(1) deben genotiparse a alta densidad. Alternativamente, cuando solo se genotipa F(0) en HD, mientras que F(1) y F(2) se genotipan con un panel 9K, IA cae a 0.90. La combinación de paneles 60K y 9K con imputación en poblaciones F(2) es una estrategia atractiva para volver a genotipar las poblaciones existentes a una fracción del costo.Files
1471-2156-14-38.pdf
Files
(2.3 MB)
Name | Size | Download all |
---|---|---|
md5:bf652362d0dd9bdfdb855d1cc63f41ba
|
2.3 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- دقة احتساب النمط الجيني في مجموعة خنازير F2 باستخدام ألواح SNP عالية الكثافة ومنخفضة الكثافة
- Translated title (French)
- Précision d'imputation du génotype dans une population de porcs F2 à l'aide de panneaux SNP haute densité et basse densité
- Translated title (Spanish)
- Precisión de la imputación del genotipo en una población de cerdos F2 utilizando paneles de SNP de alta densidad y baja densidad
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2118960339
- DOI
- 10.1186/1471-2156-14-38
References
- https://openalex.org/W1587035534
- https://openalex.org/W1968547934
- https://openalex.org/W1982799467
- https://openalex.org/W2003500802
- https://openalex.org/W2012952058
- https://openalex.org/W2015408724
- https://openalex.org/W2015714093
- https://openalex.org/W2021711188
- https://openalex.org/W2021828797
- https://openalex.org/W2030099389
- https://openalex.org/W2047977934
- https://openalex.org/W2049576543
- https://openalex.org/W2054637148
- https://openalex.org/W2055300468
- https://openalex.org/W2056155495
- https://openalex.org/W2071735562
- https://openalex.org/W2074637391
- https://openalex.org/W2090447057
- https://openalex.org/W2096808786
- https://openalex.org/W2101007211
- https://openalex.org/W2105306382
- https://openalex.org/W2106235792
- https://openalex.org/W2112238757
- https://openalex.org/W2120438895
- https://openalex.org/W2122599023
- https://openalex.org/W2124768193
- https://openalex.org/W2132563424
- https://openalex.org/W2133126346
- https://openalex.org/W2135458301
- https://openalex.org/W2147295426
- https://openalex.org/W2149594592
- https://openalex.org/W2152992515
- https://openalex.org/W2154829503
- https://openalex.org/W2156719275
- https://openalex.org/W2157164297
- https://openalex.org/W2160717298
- https://openalex.org/W2161040839
- https://openalex.org/W2161633633
- https://openalex.org/W2167315684
- https://openalex.org/W2169197527
- https://openalex.org/W2171937119
- https://openalex.org/W227263605
- https://openalex.org/W2428851848