Published December 20, 2023
| Version v1
Publication
Latin-American consensus on the transition into adult life of patients with X-linked hypophosphatemia
Creators
- 1. Hospital Posadas
- 2. Hospital Universitario de San Vicente Fundación
- 3. Universidad de Antioquia
- 4. Centro Universitário São Camilo
- 5. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán
- 6. National Hospital of Pediatrics
- 7. Hospital Universitario Infantil San José
Description
Abstract Introduction X-linked hypophosphatemia is an orphan disease of genetic origin and multisystem involvement. It is characterized by a mutation of the PHEX gene which results in excess FGF23 production, with abnormal renal and intestinal phosphorus metabolism, hypophosphatemia and osteomalacia secondary to chronic renal excretion of phosphate. Clinical manifestations include hypophosphatemic rickets leading to growth abnormalities and osteomalacia, myopathy, bone pain and dental abscesses. The transition of these patients to adult life continues to pose challenges to health systems, medical practitioners, patients and families. For this reason, the aim of this consensus is to provide a set of recommendations to facilitate this process and ensure adequate management and follow-up, as well as the quality of life for patients with X-linked hypophosphatemia as they transition to adult life. Materials and Methods Eight Latin American experts on the subject participated in the consensus and two of them were appointed as coordinators. The consensus work was done in accordance with the nominal group technique in 6 phases: (1) question standardization, (2) definition of the maximum number of choices, (3) production of individual solutions or answers, (4) individual question review, (5) analysis and synthesis of the information and (6) synchronic meetings for clarification and voting. An agreement was determined to exist with 80% votes in favor in three voting cycles. Results and Discussion Transition to adult life in patients with hypophosphatemia is a complex process that requires a comprehensive approach, taking into consideration medical interventions and associated care, but also the psychosocial components of adult life and the participation of multiple stakeholders to ensure a successful process. The consensus proposes a total of 33 recommendations based on the evidence and the knowledge and experience of the experts. The goal of the recommendations is to optimize the management of these patients during their transition to adulthood, bearing in mind the need for multidisciplinary management, as well as the most relevant medical and psychosocial factors in the region.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
مقدمة مجردة نقص فوسفات الدم المرتبط بالعاشر هو مرض يتيم من أصل وراثي ومشاركة متعددة الأنظمة. يتميز بطفرة في جين PHEX مما يؤدي إلى زيادة إنتاج FGF23، مع استقلاب غير طبيعي للفوسفور الكلوي والمعوي، ونقص فوسفات الدم وتلين العظام الثانوي للإفراز الكلوي المزمن للفوسفات. تشمل المظاهر السريرية الكساح الناقص الفوسفات الذي يؤدي إلى تشوهات في النمو وتلين العظام والاعتلال العضلي وآلام العظام وخراجات الأسنان. لا يزال انتقال هؤلاء المرضى إلى حياة البالغين يشكل تحديات للنظم الصحية والممارسين الطبيين والمرضى والأسر. لهذا السبب، فإن الهدف من هذا الإجماع هو تقديم مجموعة من التوصيات لتسهيل هذه العملية وضمان الإدارة والمتابعة الكافية، بالإضافة إلى جودة الحياة للمرضى الذين يعانون من نقص فوسفات الدم المرتبط بـ X أثناء انتقالهم إلى حياة البالغين. المواد والأساليب شارك ثمانية خبراء من أمريكا اللاتينية حول هذا الموضوع في توافق الآراء وتم تعيين اثنين منهم كمنسقين. تم العمل بالإجماع وفقًا لتقنية المجموعة الاسمية في 6 مراحل: (1) توحيد الأسئلة، (2) تحديد الحد الأقصى لعدد الخيارات، (3) إنتاج حلول أو إجابات فردية، (4) مراجعة الأسئلة الفردية، (5) تحليل وتوليف المعلومات و (6) اجتماعات متزامنة للتوضيح والتصويت. تم تحديد وجود اتفاق بأغلبية 80 ٪ من الأصوات في ثلاث دورات تصويت. النتائج والمناقشة الانتقال إلى حياة البالغين في المرضى الذين يعانون من نقص فوسفات الدم هو عملية معقدة تتطلب نهجا شاملا، مع الأخذ بعين الاعتبار التدخلات الطبية والرعاية المرتبطة بها، ولكن أيضا المكونات النفسية والاجتماعية لحياة البالغين ومشاركة أصحاب المصلحة المتعددين لضمان عملية ناجحة. يقترح الإجماع ما مجموعه 33 توصية بناءً على أدلة الخبراء ومعرفتهم وخبرتهم. الهدف من التوصيات هو تحسين إدارة هؤلاء المرضى أثناء انتقالهم إلى مرحلة البلوغ، مع الأخذ في الاعتبار الحاجة إلى إدارة متعددة التخصصات، بالإضافة إلى العوامل الطبية والنفسية والاجتماعية الأكثر صلة في المنطقة.Translated Description (French)
Résumé Introduction L'hypophosphatémie liée à l'X est une maladie orpheline d'origine génétique et d'atteinte multisystémique. Elle est caractérisée par une mutation du gène PHEX qui entraîne une production excessive de FGF23, avec un métabolisme anormal du phosphore rénal et intestinal, une hypophosphatémie et une ostéomalacie secondaires à l'excrétion rénale chronique du phosphate. Les manifestations cliniques comprennent le rachitisme hypophosphatémique entraînant des anomalies de croissance et l'ostéomalacie, la myopathie, la douleur osseuse et les abcès dentaires. La transition de ces patients vers la vie adulte continue de poser des défis aux systèmes de santé, aux médecins, aux patients et aux familles. Pour cette raison, l'objectif de ce consensus est de fournir un ensemble de recommandations pour faciliter ce processus et assurer une gestion et un suivi adéquats, ainsi que la qualité de vie des patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X lors de leur transition vers la vie adulte. Matériels et méthodes Huit experts latino-américains sur le sujet ont participé au consensus et deux d'entre eux ont été nommés coordinateurs. Le travail de consensus a été effectué conformément à la technique du groupe nominal en 6 phases : (1) normalisation des questions, (2) définition du nombre maximum de choix, (3) production de solutions ou de réponses individuelles, (4) revue des questions individuelles, (5) analyse et synthèse des informations et (6) réunions synchrones de clarification et de vote. Il a été déterminé qu'un accord existait avec 80 % des voix en faveur lors de trois cycles de vote. Résultats et discussion Le passage à la vie adulte chez les patients atteints d'hypophosphatémie est un processus complexe qui nécessite une approche globale, prenant en compte les interventions médicales et les soins associés, mais aussi les composantes psychosociales de la vie adulte et la participation de multiples parties prenantes pour assurer le succès du processus. Le consensus propose un total de 33 recommandations basées sur les preuves, les connaissances et l'expérience des experts. L'objectif des recommandations est d'optimiser la prise en charge de ces patients lors de leur transition vers l'âge adulte, en tenant compte de la nécessité d'une prise en charge pluridisciplinaire, ainsi que des facteurs médicaux et psychosociaux les plus pertinents de la région.Translated Description (Spanish)
Resumen Introducción La hipofosfatemia ligada al cromosoma X es una enfermedad huérfana de origen genético y participación multisistémica. Se caracteriza por una mutación del gen PHEX que resulta en un exceso de producción de FGF23, con metabolismo anormal del fósforo renal e intestinal, hipofosfatemia y osteomalacia secundaria a la excreción renal crónica de fosfato. Las manifestaciones clínicas incluyen raquitismo hipofosfatémico que conduce a anomalías del crecimiento y osteomalacia, miopatía, dolor óseo y abscesos dentales. La transición de estos pacientes a la vida adulta sigue planteando desafíos para los sistemas de salud, los médicos, los pacientes y las familias. Por esta razón, el objetivo de este consenso es proporcionar un conjunto de recomendaciones para facilitar este proceso y garantizar un manejo y seguimiento adecuados, así como la calidad de vida de los pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X en su transición a la vida adulta. Materiales y Métodos Ocho expertos latinoamericanos en el tema participaron en el consenso y dos de ellos fueron designados como coordinadores. El trabajo de consenso se realizó de acuerdo con la técnica de grupo nominal en 6 fases: (1) estandarización de preguntas, (2) definición del número máximo de opciones, (3) producción de soluciones o respuestas individuales, (4) revisión de preguntas individuales, (5) análisis y síntesis de la información y (6) reuniones sincrónicas para aclaración y votación. Se determinó que existía un acuerdo con el 80% de los votos a favor en tres ciclos de votación. Resultados y discusión La transición a la vida adulta en pacientes con hipofosfatemia es un proceso complejo que requiere un enfoque integral, teniendo en cuenta las intervenciones médicas y la atención asociada, pero también los componentes psicosociales de la vida adulta y la participación de múltiples partes interesadas para garantizar un proceso exitoso. El consenso propone un total de 33 recomendaciones basadas en la evidencia y el conocimiento y la experiencia de los expertos. El objetivo de las recomendaciones es optimizar el manejo de estos pacientes durante su transición a la edad adulta, teniendo en cuenta la necesidad de un manejo multidisciplinario, así como los factores médicos y psicosociales más relevantes de la región.Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- إجماع أمريكا اللاتينية على الانتقال إلى حياة البالغين للمرضى الذين يعانون من نقص الفوسفات المرتبط بـ X
- Translated title (French)
- Consensus latino-américain sur la transition vers la vie adulte des patients atteints d'hypophosphatémie liée à l'X
- Translated title (Spanish)
- Consenso latinoamericano sobre la transición a la vida adulta de pacientes con hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4390016181
- DOI
- 10.1007/s12020-023-03624-z
References
- https://openalex.org/W1973225455
- https://openalex.org/W1974138441
- https://openalex.org/W1985742682
- https://openalex.org/W1991174641
- https://openalex.org/W1999416626
- https://openalex.org/W2006011749
- https://openalex.org/W2008101181
- https://openalex.org/W2021852822
- https://openalex.org/W2027294711
- https://openalex.org/W2039078021
- https://openalex.org/W2045779775
- https://openalex.org/W2074152998
- https://openalex.org/W2115522384
- https://openalex.org/W2130005970
- https://openalex.org/W2140330355
- https://openalex.org/W2181498473
- https://openalex.org/W2192816303
- https://openalex.org/W2260766877
- https://openalex.org/W2269826248
- https://openalex.org/W2415678600
- https://openalex.org/W2517202808
- https://openalex.org/W2527550773
- https://openalex.org/W2539973327
- https://openalex.org/W2548653266
- https://openalex.org/W2588530966
- https://openalex.org/W2588837148
- https://openalex.org/W2608332852
- https://openalex.org/W2805619848
- https://openalex.org/W2920227719
- https://openalex.org/W2924742102
- https://openalex.org/W2943902317
- https://openalex.org/W2970764194
- https://openalex.org/W2989238464
- https://openalex.org/W2996727365
- https://openalex.org/W3039051038
- https://openalex.org/W3082608493
- https://openalex.org/W3091905257
- https://openalex.org/W3134512528
- https://openalex.org/W3210767952
- https://openalex.org/W3215250272
- https://openalex.org/W4200071733
- https://openalex.org/W4220675053
- https://openalex.org/W4225012659
- https://openalex.org/W4238384208
- https://openalex.org/W4245458438
- https://openalex.org/W4301309139
- https://openalex.org/W4376595934