Published April 23, 2008 | Version v1
Publication Open

BRCA1 and BRCA2 Germline Mutations in Malaysian Women with Early-Onset Breast Cancer without a Family History

Creators

  • 1. Cancer Research Malaysia
  • 2. Subang Jaya Medical Centre
  • 3. University Malaya Medical Centre

Description

Background In Asia, breast cancer is characterised by an early age of onset: In Malaysia, approximately 50% of cases occur in women under the age of 50 years. A proportion of these cases may be attributable, at least in part, to genetic components, but to date, the contribution of genetic components to breast cancer in many of Malaysia's ethnic groups has not been well-characterised. Methodology Given that hereditary breast carcinoma is primarily due to germline mutations in one of two breast cancer susceptibility genes, BRCA1 and BRCA2, we have characterised the spectrum of BRCA mutations in a cohort of 37 individuals with early-onset disease (≤40 years) and no reported family history. Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 was conducted by full sequencing of all exons and intron-exon junctions. Conclusions Here, we report a total of 14 BRCA1 and 17 BRCA2 sequence alterations, of which eight are novel (3 BRCA1 and 5 BRCA2). One deleterious BRCA1 mutation and 2 deleterious BRCA2 mutations, all of which are novel mutations, were identified in 3 of 37 individuals. This represents a prevalence of 2.7% and 5.4% respectively, which is consistent with other studies in other Asian ethnic groups (4–9%).

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

خلفية في آسيا، يتميز سرطان الثدي بسن مبكرة من البداية: في ماليزيا، تحدث حوالي 50 ٪ من الحالات في النساء دون سن 50 عامًا. قد تعزى نسبة من هذه الحالات، على الأقل جزئيًا، إلى المكونات الوراثية، ولكن حتى الآن، لم يتم وصف مساهمة المكونات الوراثية في سرطان الثدي في العديد من المجموعات العرقية في ماليزيا بشكل جيد. المنهجية بالنظر إلى أن سرطان الثدي الوراثي يرجع في المقام الأول إلى طفرات الخط الجرثومي في واحد من اثنين من الجينات الحساسة لسرطان الثدي، BRCA1 و BRCA2، فقد ميزنا طيف طفرات BRCA في مجموعة من 37 شخصًا يعانون من مرض مبكر (≤40 عامًا) ولم يتم الإبلاغ عن تاريخ عائلي. تم إجراء تحليل طفري لـ BRCA1 و BRCA2 من خلال التسلسل الكامل لجميع الإكسونات وتقاطعات إنترون إكسون. الاستنتاجات هنا، نبلغ عن ما مجموعه 14 تعديلًا في تسلسل BRCA1 و 17 تعديلًا في تسلسل BRCA2، ثمانية منها جديدة (3 BRCA1 و 5 BRCA2). تم تحديد طفرة BRCA1 ضارة وطفرتين BRCA2 ضارتين، وكلها طفرات جديدة، في 3 من 37 فردًا. وهذا يمثل انتشارًا بنسبة 2.7 ٪ و 5.4 ٪ على التوالي، وهو ما يتفق مع الدراسات الأخرى في المجموعات العرقية الآسيوية الأخرى (4-9 ٪).

Translated Description (French)

Contexte En Asie, le cancer du sein se caractérise par un âge d'apparition précoce : en Malaisie, environ 50 % des cas surviennent chez des femmes de moins de 50 ans. Une partie de ces cas peut être attribuable, au moins en partie, à des composants génétiques, mais à ce jour, la contribution des composants génétiques au cancer du sein dans de nombreux groupes ethniques de Malaisie n'a pas été bien caractérisée. Méthodologie Étant donné que le carcinome héréditaire du sein est principalement dû à des mutations germinales dans l'un des deux gènes de sensibilité au cancer du sein, BRCA1 et BRCA2, nous avons caractérisé le spectre des mutations BRCA dans une cohorte de 37 personnes atteintes d'une maladie à début précoce (≤40 ans) et sans antécédents familiaux signalés. L'analyse mutationnelle de BRCA1 et BRCA2 a été réalisée par séquençage complet de tous les exons et jonctions intron-exon. Conclusions Nous rapportons ici un total de 14 altérations de la séquence BRCA1 et 17 altérations de la séquence BRCA2, dont huit sont nouvelles (3 BRCA1 et 5 BRCA2). Une mutation BRCA1 délétère et 2 mutations BRCA2 délétères, qui sont toutes de nouvelles mutations, ont été identifiées chez 3 des 37 individus. Cela représente une prévalence de 2,7 % et 5,4 % respectivement, ce qui est cohérent avec d'autres études menées dans d'autres groupes ethniques asiatiques (4 à 9 %).

Translated Description (Spanish)

Antecedentes En Asia, el cáncer de mama se caracteriza por una edad temprana de aparición: en Malasia, aproximadamente el 50% de los casos ocurren en mujeres menores de 50 años. Una proporción de estos casos puede atribuirse, al menos en parte, a componentes genéticos, pero hasta la fecha, la contribución de los componentes genéticos al cáncer de mama en muchos de los grupos étnicos de Malasia no ha sido bien caracterizada. Metodología Dado que el carcinoma de mama hereditario se debe principalmente a mutaciones de la línea germinal en uno de los dos genes de susceptibilidad al cáncer de mama, BRCA1 y BRCA2, hemos caracterizado el espectro de mutaciones de BRCA en una cohorte de 37 individuos con enfermedad de inicio temprano (≤40 años) y sin antecedentes familiares informados. El análisis mutacional de BRCA1 y BRCA2 se realizó mediante secuenciación completa de todos los exones y las uniones intrón-exón. Conclusiones Aquí, informamos un total de 14 alteraciones de secuencia BRCA1 y 17 BRCA2, de las cuales ocho son novedosas (3 BRCA1 y 5 BRCA2). Se identificaron una mutación perjudicial de BRCA1 y 2 mutaciones perjudiciales de BRCA2, todas las cuales son mutaciones novedosas, en 3 de 37 individuos. Esto representa una prevalencia de 2.7% y 5.4% respectivamente, lo que es consistente con otros estudios en otros grupos étnicos asiáticos (4–9%).

Files

journal.pone.0002024&type=printable.pdf

Files (88.2 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:5dd8bb5f5f274d3a49a6f1f2bbc71f93
88.2 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
طفرات الخط الجرثومي BRCA1 و BRCA2 لدى النساء الماليزيات المصابات بسرطان الثدي المبكر بدون تاريخ عائلي
Translated title (French)
Mutations germinales BRCA1 et BRCA2 chez les femmes malaisiennes atteintes d'un cancer du sein précoce sans antécédents familiaux
Translated title (Spanish)
Mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 en mujeres malasias con cáncer de mama de inicio temprano sin antecedentes familiares

Identifiers

Other
https://openalex.org/W1966662414
DOI
10.1371/journal.pone.0002024

Is supplement to
https://openalex.org/W4296060409 (Other)
https://openalex.org/W4247239363 (Other)
https://openalex.org/W4221137512 (Other)
https://openalex.org/W3216631139 (Other)
https://openalex.org/W3187634630 (Other)
https://openalex.org/W3098236227 (Other)
https://openalex.org/W2613868166 (Other)
https://openalex.org/W2322817515 (Other)
https://openalex.org/W2067324420 (Other)
https://openalex.org/W2009580730 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Malaysia

References

  • https://openalex.org/W1568615316
  • https://openalex.org/W1877665117
  • https://openalex.org/W1973690102
  • https://openalex.org/W1984893022
  • https://openalex.org/W1998445290
  • https://openalex.org/W2004749493
  • https://openalex.org/W2009619757
  • https://openalex.org/W2021805732
  • https://openalex.org/W2022940750
  • https://openalex.org/W2029058389
  • https://openalex.org/W2030093162
  • https://openalex.org/W2051184323
  • https://openalex.org/W2057628057
  • https://openalex.org/W2068280859
  • https://openalex.org/W2109465247
  • https://openalex.org/W2112896570
  • https://openalex.org/W2134922322
  • https://openalex.org/W2141069009
  • https://openalex.org/W2142509184
  • https://openalex.org/W2143238378
  • https://openalex.org/W2150111967
  • https://openalex.org/W2153579158
  • https://openalex.org/W2158097747
  • https://openalex.org/W2160446928
  • https://openalex.org/W2340244792
  • https://openalex.org/W4241166158