29 Juvenile idiopathic arthritis and osteogenesis imperfecta: an exceptional association
Creators
- 1. Hôpital La Rabta
- 2. Tunis El Manar University
- 3. Tunis University
Description
Abstract Background Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most common chronic rheumatic disease of unknown aetiology in childhood and predominantly presents with peripheral arthritis. Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant inherited disease defined by bone fragility due to abnormal collagen synthesis. It affects the entire skeleton, predisposing the patient to fractures. We report an uncommon association between osteogenesis imperfecta and juvenile idiopathic arthritis. Case presentation A 15-year-old child presented to our rheumatology department with medical history of recurrent bone fractures due to low-energy trauma since the age of five years. The patient was born from a consanguineous marriage. He has been diagnosed with a polyarticular JIA since the age of eight years-old. The initial clinical presentation was a symmetric, cumulative, large and small joint polyarthritis. The rheumatoid factor was negative. No other autoantibodies were detected. The patient was treated initially with methotrexate which was inefficient. He developed joint deformities. Then, biologic therapy was associated with a good response. Clinical examination on entry showed severe joint deformities touching elbows, wrists and interphalangeal joints. Arms and thighs were curved and an unequal leg length was noted. There was no arthritis. The patient has bluish sclera. Neurological and dental examination was normal. There was no hearing loss. Laboratory findings showed a normal C-reactive protein. Calcium and phosphate serum levels were within normal ranges. On radiological investigations, radiographs showed excessive trabecular bone transparency, cortical bone thinning and incomplete bone fractures. Bone densitometry revealed a Z-score of the lumbar spine of -4.2 SD. According to clinical, biological, and radiological investigations, the diagnosis of JIA associated with OI was confirmed clinically. Treatment with Pamidronate was initiated intravenously. Conclusion We reported an exceptional association between JIA and OI which occurred in a young Tunisian patient. We emphasize that this association should be considered when severe joints and extremities deformities occur. Funding: No specific funding was received from any bodies in the public, commercial or not-for-profit sectors to carry out the work described in this abstract. Acknowledgements: declared none.
Translated Descriptions
Translated Description (Arabic)
خلفية مجردة التهاب المفاصل اليافع مجهول السبب (JIA) هو أكثر الأمراض الروماتيزمية المزمنة شيوعًا ذات المسببات المرضية غير المعروفة في مرحلة الطفولة ويظهر في الغالب مع التهاب المفاصل المحيطي. تكون العظم الناقص (OI) هو مرض وراثي سائد جسديًا تحدده هشاشة العظام بسبب تخليق الكولاجين غير الطبيعي. يؤثر على الهيكل العظمي بأكمله، مما يعرض المريض للكسور. نبلغ عن ارتباط غير شائع بين تكون العظم الناقص والتهاب المفاصل اليافع مجهول السبب. عرض الحالة قدم طفل يبلغ من العمر 15 عامًا إلى قسم الروماتيزم لدينا مع تاريخ طبي من كسور العظام المتكررة بسبب صدمة منخفضة الطاقة منذ سن الخامسة. ولدت المريضة من زواج الأقارب. تم تشخيص إصابته بمرض التهاب المفاصل اليفعي متعدد المفاصل منذ أن كان عمره ثماني سنوات. كان العرض السريري الأولي عبارة عن التهاب مفاصل متماثل وتراكمي وكبير وصغير. العامل الروماتويدي كان سلبياً. لم يتم اكتشاف أي أجسام مضادة ذاتية أخرى. تم علاج المريض في البداية بالميثوتريكسات التي كانت غير فعالة. أصيب بتشوهات في المفاصل. ثم ارتبط العلاج البيولوجي باستجابة جيدة. أظهر الفحص السريري عند الدخول تشوهات مفصلية شديدة تلامس المرفقين والمعصمين والمفاصل بين السلاميات. كانت الذراعين والفخذين منحنية ولوحظ طول ساق غير متساوٍ. لم يكن هناك التهاب في المفاصل. المريضة مصابة بصلبة مزرقة. كان الفحص العصبي وفحص الأسنان طبيعيًا. لم يكن هناك فقدان للسمع. أظهرت النتائج المعملية بروتين سي التفاعلي طبيعي. كانت مستويات مصل الكالسيوم والفوسفات ضمن النطاقات الطبيعية. في الفحوصات الإشعاعية، أظهرت الصور الشعاعية شفافية مفرطة في العظام التربيقية، وترقق العظام القشرية وكسور العظام غير المكتملة. كشف قياس كثافة العظام عن درجة Z في العمود الفقري القطني تبلغ -4.2 الانحراف المعياري. وفقًا للفحوصات السريرية والبيولوجية والإشعاعية، تم تأكيد تشخيص JIA المرتبط بـ OI سريريًا. بدأ العلاج باستخدام باميدرونات عن طريق الوريد. الخلاصة أبلغنا عن وجود ارتباط استثنائي بين JIA و OI حدث في مريض تونسي شاب. ونشدد على أنه ينبغي النظر في هذا الارتباط عند حدوث تشوهات شديدة في المفاصل والأطراف. التمويل: لم يتم تلقي أي تمويل محدد من أي جهات في القطاعات العامة أو التجارية أو غير الهادفة للربح لتنفيذ العمل الموصوف في هذا الملخص. شكر وتقدير: لا شيء معلن.Translated Description (French)
Résumé Contexte L'arthrite juvénile idiopathique (AJI) est la maladie rhumatismale chronique la plus fréquente d'étiologie inconnue chez l'enfant et présente principalement une arthrite périphérique. L'ostéogenèse imparfaite (OI) est une maladie héréditaire autosomique dominante définie par une fragilité osseuse due à une synthèse anormale du collagène. Elle affecte l'ensemble du squelette, prédisposant le patient aux fractures. Nous rapportons une association peu fréquente entre l'ostéogenèse imparfaite et l'arthrite juvénile idiopathique. Présentation de cas Un enfant de 15 ans s'est présenté à notre service de rhumatologie avec des antécédents médicaux de fractures osseuses récurrentes dues à un traumatisme de faible énergie depuis l'âge de cinq ans. La patiente est née d'un mariage consanguin. Il est diagnostiqué avec une AJI polyarticulaire depuis l'âge de huit ans. La présentation clinique initiale était une polyarthrite articulaire symétrique, cumulative, grande et petite. Le facteur rhumatoïde était négatif. Aucun autre auto-anticorps n'a été détecté. La patiente a été traitée initialement par le méthotrexate qui s'est avéré inefficace. Il a développé des déformations articulaires. Ensuite, la thérapie biologique a été associée à une bonne réponse. L'examen clinique à l'entrée a montré de graves déformations articulaires touchant les coudes, les poignets et les articulations interphalangiennes. Les bras et les cuisses étaient courbés et une longueur de jambe inégale a été notée. Il n'y avait pas d'arthrite. La patiente a une sclérotique bleuâtre. L'examen neurologique et dentaire était normal. Il n'y a pas eu de perte auditive. Les résultats de laboratoire ont montré une protéine C-réactive normale. Les taux sériques de calcium et de phosphate se situaient dans les limites de la normale. Lors des examens radiologiques, les radiographies ont montré une transparence excessive des os trabéculaires, un amincissement des os corticaux et des fractures osseuses incomplètes. La densitométrie osseuse a révélé un score Z du rachis lombaire de -4,2 SD. Selon les investigations cliniques, biologiques et radiologiques, le diagnostic d'AJI associée à une IO a été confirmé cliniquement. Le traitement par pamidronate a été instauré par voie intraveineuse. Conclusion Nous avons signalé une association exceptionnelle entre l'AJI et l'OI qui s'est produite chez un jeune patient tunisien. Nous soulignons que cette association doit être prise en compte lorsque de graves déformations des articulations et des extrémités se produisent. Financement : Aucun financement spécifique n'a été reçu d'aucun organisme des secteurs public, commercial ou à but non lucratif pour mener à bien les travaux décrits dans le présent résumé. Remerciements : déclarés aucun.Translated Description (Spanish)
Resumen Antecedentes La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática crónica más común de etiología desconocida en la infancia y se presenta predominantemente con artritis periférica. La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante definida por la fragilidad ósea debido a la síntesis anormal de colágeno. Afecta a todo el esqueleto, predisponiendo al paciente a fracturas. Reportamos una asociación poco común entre la osteogénesis imperfecta y la artritis idiopática juvenil. Presentación del caso Un niño de 15 años se presentó en nuestro departamento de reumatología con antecedentes médicos de fracturas óseas recurrentes debido a traumatismos de baja energía desde los cinco años. El paciente nació de un matrimonio consanguíneo. Se le ha diagnosticado una AIJ poliarticular desde los ocho años de edad. La presentación clínica inicial fue una poliartritis articular simétrica, acumulativa, grande y pequeña. El factor reumatoide fue negativo. No se detectaron otros autoanticuerpos. El paciente fue tratado inicialmente con metotrexato, que fue ineficiente. Desarrolló deformidades articulares. Luego, la terapia biológica se asoció con una buena respuesta. El examen clínico al ingreso mostró deformidades articulares severas tocando codos, muñecas y articulaciones interfalángicas. Los brazos y los muslos estaban curvados y se observó una longitud de pierna desigual. No había artritis. El paciente tiene esclerótica azulada. El examen neurológico y dental fue normal. No hubo pérdida auditiva. Los resultados de laboratorio mostraron una proteína C reactiva normal. Los niveles séricos de calcio y fosfato estaban dentro de los rangos normales. En las investigaciones radiológicas, las radiografías mostraron una transparencia excesiva del hueso trabecular, adelgazamiento del hueso cortical y fracturas óseas incompletas. La densitometría ósea reveló una puntuación Z de la columna lumbar de -4,2 DE. De acuerdo con las investigaciones clínicas, biológicas y radiológicas, el diagnóstico de AIJ asociado con OI se confirmó clínicamente. El tratamiento con pamidronato se inició por vía intravenosa. Conclusión Informamos de una asociación excepcional entre AIJ e OI que ocurrió en un paciente tunecino joven. Hacemos hincapié en que esta asociación debe considerarse cuando se producen deformidades graves en las articulaciones y las extremidades. Financiación: No se recibió financiación específica de ningún organismo del sector público, comercial o sin fines de lucro para llevar a cabo el trabajo descrito en este resumen. Agradecimientos: ninguno declarado.Files
keac496.025.pdf.pdf
Files
(93 Bytes)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:b0d506893d4802090edf1644f5f082cd
|
93 Bytes | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- 29 التهاب المفاصل اليافع مجهول السبب وتكوين العظم الناقص: ارتباط استثنائي
- Translated title (French)
- 29 Arthrite juvénile idiopathique et ostéogenèse imparfaite : une association exceptionnelle
- Translated title (Spanish)
- 29 Artritis idiopática juvenil y osteogénesis imperfecta: una asociación excepcional
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4303199275
- DOI
- 10.1093/rheumatology/keac496.025