Published January 11, 2022
| Version v1
Publication
Open
Utility of fetal facial markers on a second trimester genetic sonogram in screening for Down syndrome in a high-risk Thai population
- 1. Prince of Songkla University
Description
To establish the reference ranges and evaluate the efficacy of the fetal facial sonomarkers prenasal thickness (PT), nasal bone length (NBL), PT/NBL ratio and NBL/PT ratio for Down syndrome screening in the second trimester of high-risk pregnancies using two-dimensional (2D) ultrasound.A prospective study was done in Thai pregnant women at high risk for structural and chromosomal abnormalities between May 2018 and May 2019. The main exclusion criteria were any fetal anatomical anomaly detected on ultrasonography or postpartum examination, abnormal chromosome or syndrome other than Down syndrome. Ultrasounds were performed in 375 pregnant women at 14 to 22 weeks' gestation and the fetal facial parameters were analyzed. Down syndrome results were confirmed by karyotyping. The reference ranges of these facial ultrasound markers were constructed based on the data of our population. The Down syndrome screening performance using these facial ultrasound markers was evaluated.In total, 340 euploid fetuses and 11 fetuses with Down syndrome met the inclusion criteria. The PT, NBL, and PT/NBL ratios in the euploid fetuses gradually increased with gestation progression while the NBL/PT ratio gradually decreased between 14-22 weeks' gestation. The NBL, PT/NBL ratio, and NBL/PT ratio all had 100% sensitivity and PT had 91% sensitivity. These facial markers had 100% negative predictive value for Down syndrome screening in the second trimester. The Bland-Altman analysis showed the intra- and inter-observer variations of PT and NBL had high intraclass correlation coefficients (ICC) in both operators, with ICCs of 0.98 and 0.99 and inter-observer ICCs of 0.99 for both operators.The facial ultrasound markers are very useful for second trimester Down syndrome screening in our population. These facial ultrasound markers were easily identifiable and highly consistent either intra- or inter-operator by using widely-available 2D ultrasound. However, the reference ranges for these markers need to be constructed based on individual populations.Registration number: REC 61-029-12-3. Date of registration: 18 May 2018.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
لتحديد النطاقات المرجعية وتقييم فعالية العلامات الصوتية للوجه الجنيني قبل سماكة الأنف (PT) وطول عظم الأنف (NBL) ونسبة PT/NBL ونسبة NBL/PT لفحص متلازمة داون في الثلث الثاني من حالات الحمل عالية الخطورة باستخدام الموجات فوق الصوتية ثنائية الأبعاد (2D). أجريت دراسة استباقية على النساء الحوامل التايلنديات المعرضات لخطر كبير من التشوهات الهيكلية والكروموسومية بين مايو 2018 ومايو 2019. كانت معايير الاستبعاد الرئيسية هي أي شذوذ تشريحي جنيني تم اكتشافه في التصوير بالموجات فوق الصوتية أو فحص ما بعد الولادة، أو كروموسوم أو متلازمة غير طبيعية بخلاف متلازمة داون. تم إجراء الموجات فوق الصوتية على 375 امرأة حامل في فترة الحمل من 14 إلى 22 أسبوعًا وتم تحليل معلمات وجه الجنين. تم تأكيد نتائج متلازمة داون من خلال التنميط النووي. تم بناء النطاقات المرجعية لمؤشرات الموجات فوق الصوتية للوجه هذه بناءً على بيانات سكاننا. تم تقييم أداء فحص متلازمة داون باستخدام علامات الموجات فوق الصوتية للوجه هذه. في المجموع، استوفى 340 جنينًا متماثل الصيغة الصبغية و 11 جنينًا مصابًا بمتلازمة داون معايير الإدراج. زادت نسب PT و NBL و PT/NBL في الأجنة الصبغية تدريجيًا مع تقدم الحمل بينما انخفضت نسبة NBL/PT تدريجيًا بين 14-22 أسبوعًا من الحمل. كانت نسبة NBL و PT/NBL ونسبة NBL/PT جميعها حساسة بنسبة 100 ٪ وكان لدى PT حساسية بنسبة 91 ٪. كان لعلامات الوجه هذه قيمة تنبؤية سلبية بنسبة 100 ٪ لفحص متلازمة داون في الثلث الثاني من الحمل. أظهر تحليل Bland - Altman أن الاختلافات داخل وبين أجهزة المراقبة من PT و NBL كان لها معاملات ارتباط عالية داخل الطبقة (ICC) في كلا المشغلين، مع ICCs من 0.98 و 0.99 و ICCs بين أجهزة المراقبة من 0.99 لكلا المشغلين. تعد علامات الموجات فوق الصوتية للوجه مفيدة جدًا لفحص متلازمة داون في الثلث الثاني من الحمل لدى سكاننا. كانت علامات الموجات فوق الصوتية للوجه هذه سهلة التحديد ومتسقة للغاية إما داخل المشغل أو بينه باستخدام الموجات فوق الصوتية ثنائية الأبعاد المتاحة على نطاق واسع. ومع ذلك، يجب بناء النطاقات المرجعية لهذه العلامات بناءً على المجموعات الفردية. رقم التسجيل: REC 61-029-12-3. تاريخ التسجيل: 18 مايو 2018.Translated Description (French)
Établir les plages de référence et évaluer l'efficacité des marqueurs sonores faciaux fœtaux épaisseur prénasale (PT), longueur de l'os nasal (NBL), rapport PT/NBL et rapport NBL/PT pour le dépistage du syndrome de Down au cours du deuxième trimestre des grossesses à haut risque à l'aide d'une échographie bidimensionnelle (2D). Une étude prospective a été réalisée chez des femmes enceintes thaïlandaises à haut risque d'anomalies structurelles et chromosomiques entre mai 2018 et mai 2019. Les principaux critères d'exclusion étaient toute anomalie anatomique fœtale détectée à l'échographie ou à l'examen post-partum, un chromosome anormal ou un syndrome autre que le syndrome de Down. Des échographies ont été réalisées chez 375 femmes enceintes à 14 à 22 semaines de gestation et les paramètres faciaux fœtaux ont été analysés. Les résultats du syndrome de Down ont été confirmés par caryotypage. Les plages de référence de ces marqueurs d'échographie faciale ont été construites à partir des données de notre population. La performance de dépistage du syndrome de Down à l'aide de ces marqueurs d'échographie faciale a été évaluée. Au total, 340 fœtus euploïdes et 11 fœtus atteints du syndrome de Down répondaient aux critères d'inclusion. Les rapports PT, NBL et PT/NBL dans les fœtus euploïdes ont progressivement augmenté avec la progression de la gestation tandis que le rapport NBL/PT a progressivement diminué entre 14 et 22 semaines de gestation. Le rapport NBL, PT/NBL et le rapport NBL/PT avaient tous une sensibilité de 100 % et le PT avait une sensibilité de 91 %. Ces marqueurs faciaux avaient une valeur prédictive négative de 100 % pour le dépistage du syndrome de Down au deuxième trimestre. L'analyse de Bland-Altman a montré que les variations intra- et inter-observateurs du PT et du NBL avaient des coefficients de corrélation intra-classe (ICC) élevés chez les deux opérateurs, avec des ICC de 0,98 et 0,99 et des ICC inter-observateurs de 0,99 pour les deux opérateurs. Les marqueurs d'échographie faciale sont très utiles pour le dépistage du syndrome de Down du deuxième trimestre dans notre population. Ces marqueurs d'échographie faciale étaient facilement identifiables et très cohérents à l'intérieur ou entre les opérateurs en utilisant une échographie 2D largement disponible. Cependant, les plages de référence pour ces marqueurs doivent être construites en fonction des populations individuelles. Numéro d'enregistrement : Rec 61-029-12-3. Date d'immatriculation : 18 mai 2018.Translated Description (Spanish)
Para establecer los rangos de referencia y evaluar la eficacia de los sonomarcadores faciales fetales grosor prenasal (PT), longitud del hueso nasal (NBL), relación PT/NBL y relación NBL/PT para la detección del síndrome de Down en el segundo trimestre de embarazos de alto riesgo utilizando ultrasonido bidimensional (2D), se realizó un estudio prospectivo en mujeres embarazadas tailandesas con alto riesgo de anomalías estructurales y cromosómicas entre mayo de 2018 y mayo de 2019. Los principales criterios de exclusión fueron cualquier anomalía anatómica fetal detectada en la ecografía o el examen posparto, cromosoma anormal o síndrome distinto del síndrome de Down. Se realizaron ecografías a 375 gestantes a las 14 a 22 semanas de gestación y se analizaron los parámetros faciales fetales. Los resultados del síndrome de Down se confirmaron mediante cariotipado. Los rangos de referencia de estos marcadores ecográficos faciales se construyeron a partir de los datos de nuestra población. Se evaluó el rendimiento de la detección del síndrome de Down utilizando estos marcadores de ultrasonido facial. En total, 340 fetos euploides y 11 fetos con síndrome de Down cumplieron con los criterios de inclusión. Las relaciones PT, NBL y PT/NBL en los fetos euploides aumentaron gradualmente con la progresión de la gestación, mientras que la relación NBL/PT disminuyó gradualmente entre las 14-22 semanas de gestación. La relación NBL, PT/NBL y la relación NBL/PT tenían una sensibilidad del 100% y la PT tenía una sensibilidad del 91%. Estos marcadores faciales tuvieron un valor predictivo negativo del 100% para la detección del síndrome de Down en el segundo trimestre. El análisis de Bland-Altman mostró que las variaciones intra e interobservador de PT y NBL tenían altos coeficientes de correlación intraclase (ICC) en ambos operadores, con ICC de 0.98 y 0.99 e ICC interobservador de 0.99 para ambos operadores. Los marcadores de ultrasonido facial son muy útiles para el cribado del síndrome de Down del segundo trimestre en nuestra población. Estos marcadores de ultrasonido facial fueron fácilmente identificables y altamente consistentes ya sea intra o interoperador mediante el uso de ultrasonido 2D ampliamente disponible. Sin embargo, los rangos de referencia para estos marcadores deben construirse en función de poblaciones individuales. Número de registro: Rec 61-029-12-3. Fecha de inscripción: 18 de mayo de 2018.Files
s12884-021-04332-0.pdf
Files
(1.1 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:ae111a80719d3f543cdcc989026cd41e
|
1.1 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- فائدة علامات وجه الجنين في التصوير بالموجات فوق الصوتية الوراثية في الثلث الثاني من الحمل في فحص متلازمة داون لدى السكان التايلانديين المعرضين لخطر كبير
- Translated title (French)
- Utilité des marqueurs faciaux fœtaux sur un sonogramme génétique du deuxième trimestre dans le dépistage du syndrome de Down dans une population thaïlandaise à haut risque
- Translated title (Spanish)
- Utilidad de marcadores faciales fetales en una ecografía genética del segundo trimestre en la detección del síndrome de Down en una población tailandesa de alto riesgo
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4206099201
- DOI
- 10.1186/s12884-021-04332-0
References
- https://openalex.org/W1519036345
- https://openalex.org/W1597810002
- https://openalex.org/W1599865413
- https://openalex.org/W1830987287
- https://openalex.org/W1842561853
- https://openalex.org/W1885856118
- https://openalex.org/W1951586661
- https://openalex.org/W1970688640
- https://openalex.org/W2009350375
- https://openalex.org/W2020064416
- https://openalex.org/W2029623759
- https://openalex.org/W2039160323
- https://openalex.org/W2054599140
- https://openalex.org/W2071805183
- https://openalex.org/W2077644833
- https://openalex.org/W2085889486
- https://openalex.org/W2095761584
- https://openalex.org/W2098527202
- https://openalex.org/W2106428520
- https://openalex.org/W2115288303
- https://openalex.org/W2130975498
- https://openalex.org/W2131133887
- https://openalex.org/W2146188797
- https://openalex.org/W2148985903
- https://openalex.org/W2159690778
- https://openalex.org/W2165290768
- https://openalex.org/W2229798757
- https://openalex.org/W2551548917
- https://openalex.org/W2607030666
- https://openalex.org/W2774018546
- https://openalex.org/W2775827959
- https://openalex.org/W2792086088
- https://openalex.org/W2897809431
- https://openalex.org/W3096210402
- https://openalex.org/W3160488185
- https://openalex.org/W3170419761