Published November 30, 2020 | Version v1
Publication Open

Association study of polymorphisms in ABCA7, clusterin, and MS4A6A genes with Alzheimer's disease in the Egyptian population

Creators

  • 1. Ain Shams University
  • 2. National Research Centre
  • 3. Cairo University

Description

Abstract Alzheimer's disease is a genetically heterogeneous brain disease which is associated with a decrease in thinking capacity and changes in personality. Various gene polymorphisms could be associated with the occurrence of Alzheimer's disease. Objectives This study aimed at exploring the association of ABCA7 rs3764650, CLU rs11136000, and MS4A6A rs610932 genetic variants with AD in a sample of the Egyptian population. Methods DNA extraction was done from peripheral blood. Genotyping was done using PCR followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) in 100 Alzheimer patients of age 60 years old or above and 100 cognitively normal controls. DNA sequencing was done for eight samples with different genotypes to confirm the results. Results No significant difference was found in genotypic or allelic distribution of CLU rs11136000 between patients and controls. the frequency of CLU CC genotype among AD patients, was lower in Apo E 4 carriers compared to Apo E 4 non-carriers with a significant difference (p=0.003). No significant difference was found in genotypic or allelic distribution of ABCA7 rs3764650 and MS4A6A rs610932 between patients and controls. Conclusion We concluded that AD not associated with Clustrin rs11136000, ABCA7 rs3764650 and MS4A6A rs610932 genes polymorphism.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

مرض الزهايمر التجريدي هو مرض دماغي غير متجانس وراثيًا يرتبط بانخفاض القدرة على التفكير والتغيرات في الشخصية. يمكن أن يرتبط تعدد الأشكال الجينية المختلفة بحدوث مرض الزهايمر. الأهداف هدفت هذه الدراسة إلى استكشاف ارتباط المتغيرات الوراثية ABCA7 rs3764650 و CLU rs11136000 و MS4A6A rs610932 مع مرض الزهايمر في عينة من السكان المصريين. طرق استخراج الحمض النووي من الدم المحيطي. تم إجراء التنميط الجيني باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل متبوعًا بتعدد أشكال طول شظية التقييد (RFLP) في 100 من مرضى الزهايمر الذين يبلغون من العمر 60 عامًا أو أكثر و 100 من الضوابط الطبيعية المعرفية. تم إجراء تسلسل الحمض النووي لثماني عينات ذات أنماط وراثية مختلفة لتأكيد النتائج. النتائج لم يتم العثور على فرق كبير في التوزيع الوراثي أو الأليلي لـ CLU rs11136000 بين المرضى والضوابط. كان تواتر النمط الوراثي لـ CLU CC بين مرضى الزهايمر، أقل في ناقلات APO E 4 مقارنة بحاملات APO E 4 غير الحاملة مع اختلاف كبير (p=0.003). لم يتم العثور على فرق كبير في التوزيع الوراثي أو الأليلي لـ ABCA7 rs3764650 و MS4A6A rs610932 بين المرضى والضوابط. استنتاج خلصنا إلى أن AD غير مرتبط بجينات Clustrin rs11136000 و ABCA7 rs3764650 و MS4A6A rs610932 متعددة الأشكال.

Translated Description (French)

Résumé La maladie d'Alzheimer est une maladie cérébrale génétiquement hétérogène qui est associée à une diminution de la capacité de réflexion et à des changements de personnalité. Divers polymorphismes génétiques pourraient être associés à l'apparition de la maladie d'Alzheimer. Objectifs Cette étude visait à explorer l'association des variants génétiques ABCA7 rs3764650, CLU rs11136000 et MS4A6A rs610932 avec la MA dans un échantillon de la population égyptienne. Méthodes L'extraction de l'ADN a été effectuée à partir du sang périphérique. Le génotypage a été effectué par PCR suivi d'un polymorphisme de la longueur des fragments de restriction (RFLP) chez 100 patients Alzheimer âgés de 60 ans ou plus et 100 témoins cognitivement normaux. Le séquençage de l'ADN a été effectué pour huit échantillons avec différents génotypes pour confirmer les résultats. Résultats Aucune différence significative n'a été observée dans la distribution génotypique ou allélique de la CLU rs11136000 entre les patients et les témoins. La fréquence du génotype CC de la CLU chez les patients atteints de MA était plus faible chez les porteurs de l'Apo E 4 que chez les non porteurs de l'Apo E 4 avec une différence significative (p=0,003). Aucune différence significative n'a été trouvée dans la distribution génotypique ou allélique de ABCA7 rs3764650 et MS4A6A rs610932 entre les patients et les témoins. Conclusion Nous avons conclu que la MA n'était pas associée au polymorphisme des gènes Clustrin rs11136000, ABCA7 rs3764650 et MS4A6A rs610932.

Translated Description (Spanish)

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral genéticamente heterogénea que se asocia con una disminución de la capacidad de pensamiento y cambios en la personalidad. Varios polimorfismos genéticos podrían estar asociados con la aparición de la enfermedad de Alzheimer. Objetivos Este estudio tuvo como objetivo explorar la asociación de las variantes genéticas ABCA7 rs3764650, CLU rs11136000 y MS4A6A rs610932 con la EA en una muestra de la población egipcia. Métodos La extracción de ADN se realizó a partir de sangre periférica. El genotipado se realizó mediante PCR seguido de polimorfismo de longitud de fragmento de restricción (RFLP) en 100 pacientes con Alzheimer de 60 años o más y 100 controles cognitivamente normales. La secuenciación del ADN se realizó para ocho muestras con diferentes genotipos para confirmar los resultados. Resultados No se encontraron diferencias significativas en la distribución genotípica o alélica de CLU rs11136000 entre pacientes y controles. La frecuencia del genotipo CLU CC entre los pacientes con EA fue menor en los portadores de Apo E 4 en comparación con los no portadores de Apo E 4 con una diferencia significativa (p=0.003). No se encontraron diferencias significativas en la distribución genotípica o alélica de ABCA7 rs3764650 y MS4A6A rs610932 entre pacientes y controles. Conclusión Concluimos que la EA no está asociada con el polimorfismo de los genes Clustrin rs11136000, ABCA7 rs3764650 y MS4A6A rs610932.

Files

pdf.pdf

Files (2.3 MB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:abe657e96be7ace6c8320704089e77e2
2.3 MB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
دراسة ارتباط تعدد الأشكال في جينات ABCA7 و clusterin و MS4A6A مع مرض الزهايمر لدى السكان المصريين
Translated title (French)
Étude d'association des polymorphismes des gènes ABCA7, clusterine et MS4A6A avec la maladie d'Alzheimer dans la population égyptienne
Translated title (Spanish)
Estudio de asociación de polimorfismos en los genes ABCA7, clusterina y MS4A6A con la enfermedad de Alzheimer en la población egipcia

Identifiers

Other
https://openalex.org/W3109903067
DOI
10.1515/tjb-2020-0135

Is supplement to
https://openalex.org/W2397953569 (Other)
https://openalex.org/W2158510364 (Other)
https://openalex.org/W2095747822 (Other)
https://openalex.org/W2070716601 (Other)
https://openalex.org/W2025974879 (Other)
https://openalex.org/W1988154777 (Other)
https://openalex.org/W1972218668 (Other)
https://openalex.org/W1971866805 (Other)
https://openalex.org/W1913611094 (Other)
https://openalex.org/W1752389919 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Egypt

References

  • https://openalex.org/W1880769019
  • https://openalex.org/W2016209996
  • https://openalex.org/W2030105058
  • https://openalex.org/W2036433997
  • https://openalex.org/W2039249107
  • https://openalex.org/W2066957293
  • https://openalex.org/W2096173332
  • https://openalex.org/W2101683500
  • https://openalex.org/W2138746692
  • https://openalex.org/W2139847980
  • https://openalex.org/W2148236605
  • https://openalex.org/W2159734538
  • https://openalex.org/W2165644824
  • https://openalex.org/W2166336042
  • https://openalex.org/W2167936725
  • https://openalex.org/W2168215272
  • https://openalex.org/W2171610997
  • https://openalex.org/W2220727513
  • https://openalex.org/W2335842138
  • https://openalex.org/W2475249082
  • https://openalex.org/W2521635128
  • https://openalex.org/W2562076824
  • https://openalex.org/W2563770392
  • https://openalex.org/W2575094963
  • https://openalex.org/W2600906879
  • https://openalex.org/W2610174096
  • https://openalex.org/W2645870360
  • https://openalex.org/W2740094476
  • https://openalex.org/W2789367426
  • https://openalex.org/W2790949074
  • https://openalex.org/W2802923338
  • https://openalex.org/W2888707262
  • https://openalex.org/W2890803392
  • https://openalex.org/W2901425882