Association Between PTPN22 Gene Polymorphism and Type1 Diabetes in Egyptian Population
Creators
- 1. Alexandria University
Description
The protein tyrosine phosphatase, nonreceptor 22 gene (PTPN22) maps at human chromosome 1p13.3which encodes an important negative regulator of T-cell activation, lymphoid-specific phosphatase(Lyp). The PTPN22 gene has been shown to associate with a risk for multiple autoimmune diseases,including type1 diabetes (T1DM). This study aimed to analyze the association of three PTPN22polymorphisms in Egyptian population .The single nucleotide polymorphisms (SNP) at positions -1123(rs#2488457), 1858 (rs#2476601), and +2740 (rs#1217412) were genotyped in 60 persons with T1DM,and 60 control persons, all three SNPs were genotyping using two technique, allele specific PCRtechnique and restriction fragment length polymorphism – PCR (RFLP-PCR). The 1858 C/T did notshow any significance differences between patients and control groups. (MCP=1.0) whereas, respectively-1123 G/C and +2740 A/G were significantly associated with T1DM disease (P≤0.0001) and(P=0.012).These results suggest that the PTPN22 gene of SNPs polymorphisms were associated withtype 1 diabetes in Egyptian population. The difference in the association of the aforementioned SNPsvariants with T1DM among different populations may be attributed to the presence of multiplesusceptibility alleles.
Translated Descriptions
Translated Description (Arabic)
يرسم بروتين التيروزين فوسفاتاز، الجين غير المستقبل 22 (PTPN22) خرائط للكروموسوم البشري 1p13.3 الذي يشفر منظمًا سلبيًا مهمًا لتنشيط الخلايا التائية، الفوسفاتيز اللمفاوي النوعي (LYP). ثبت أن جين PTPN22 يرتبط بخطر الإصابة بأمراض المناعة الذاتية المتعددة،بما في ذلك مرض السكري من النوع الأول (T1DM). هدفت هذه الدراسة إلى تحليل ارتباط ثلاثة تعدد أشكال PTPN22 في السكان المصريين. تم تنميط تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) في المواضع -1123(rs# 2488457) و 1858 (rs# 2476601) و +2740 (rs# 1217412) في 60 شخصًا مصابًا بـ T1DM،و 60 شخصًا متحكمًا، وكانت جميع تعدد أشكال النوكليوتيدات الثلاثة تنميطًا جينيًا باستخدام تقنيتين، تقنية PCRtechnique الخاصة بالأليل وتعدد أشكال طول جزء التقييد – PCR (RFLP – PCR). لم تُظهر دراسة الجدوى لعام 1858 أي اختلافات في الأهمية بين المرضى والمجموعات الضابطة. (MCP=1.0) بينما، على التوالي -1123 G/C و +2740 A/G ارتبطت بشكل كبير بمرض T1DM (P≤0.0001) و(P=0.012). تشير هذه النتائج إلى أن جين PTPN22 من تعدد الأشكال SNPS ارتبط بداء السكري من النوع 1 في السكان المصريين. يمكن أن يعزى الاختلاف في ارتباط متغيرات SNP المذكورة أعلاه بـ T1DM بين مجموعات سكانية مختلفة إلى وجود أليلات متعددة الحساسية.Translated Description (French)
La protéine tyrosine phosphatase, gène non récepteur 22 (PTPN22) cartographie le chromosome humain 1p13.3 qui code un régulateur négatif important de l'activation des lymphocytes T, la phosphatase lymphoïde spécifique(Lyp). Il a été démontré que le gène PTPN22 est associé à un risque de maladies auto-immunes multiples,y compris le diabète de type 1 (DT1). Cette étude visait à analyser l'association de trois polymorphismes PTPN22 dans la population égyptienne. Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) aux positions -1123 (rs# 2488457), 1858 (rs # 2476601) et +2740 (rs# 1217412) ont été génotypés chez 60 personnes atteintes de DT1 et 60 personnes témoins, les trois SNP ont été génotypés à l'aide de deux techniques, la PCR technique spécifique à l'allèle et le polymorphisme de la longueur des fragments de restriction – PCR (RFLP-PCR). Le C/T de 1858 n'a montré aucune différence de signification entre les patients et les groupes témoins. (MCP=1,0) alors que, respectivement-1123 G/C et +2740 A/G étaient significativement associés à la maladie de DT1 (P≤0,0001) et(P=0,012). Ces résultats suggèrent que le gène PTPN22 des polymorphismes SNPS était associé au diabète de type 1 dans la population égyptienne. La différence dans l'association des SNPsvariants susmentionnés avec le DT1 entre les différentes populations peut être attribuée à la présence d'allèles multiples de susceptibilité.Translated Description (Spanish)
La proteína tirosina fosfatasa, gen no receptor 22 (PTPN22) se mapea en el cromosoma humano 1p13.3, que codifica un importante regulador negativo de la activación de las células T, la fosfatasa específica de linfoides (Lyp). Se ha demostrado que el gen PTPN22 se asocia con un riesgo de múltiples enfermedades autoinmunes,incluida la diabetes tipo 1 (T1DM). Este estudio tuvo como objetivo analizar la asociación de tres polimorfismos PTPN22 en la población egipcia. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en las posiciones -1123 (rs# 2488457), 1858 (rs# 2476601) y +2740 (rs# 1217412) se genotiparon en 60 personas con T1DM,y 60 personas de control, los tres SNP se genotiparon utilizando dos técnicas, técnica de PCR específica de alelos y polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción – PCR (RFLP-PCR). El C/T de 1858 no mostró diferencias significativas entre los pacientes y los grupos de control. (MCP=1.0) mientras que, respectivamente, 1123 G/C y +2740 A/G se asociaron significativamente con la enfermedad T1DM (P≤0.0001) y(P=0.012). Estos resultados sugieren que el gen PTPN22 de los polimorfismos de SNPs se asociaron con la diabetes tipo 1 en la población egipcia. La diferencia en la asociación de las variantes de SNPs antes mencionadas con T1DM entre diferentes poblaciones puede atribuirse a la presencia de alelos de susceptibilidad múltiple.Files
415.pdf
Files
(226 Bytes)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:5360980bad11bf9723da89687501effc
|
226 Bytes | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- الارتباط بين PTPN22 تعدد الأشكال الجينية ومرض السكري من النوع الأول في السكان المصريين
- Translated title (French)
- Association entre le polymorphisme du gène PTPN22 et le diabète de type 1 dans la population égyptienne
- Translated title (Spanish)
- Asociación entre el polimorfismo del gen PTPN22 y la diabetes tipo 1 en la población egipcia
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W3115749331
- DOI
- 10.24126/jobrc.2015.9.2.430