Published January 3, 2023 | Version v1
Publication Open

Estrogen receptor alpha (ESR1) gene polymorphism (rs2234693 and rs2046210) with breast cancer risk in pashtun population of Khyber Pakhtunkhwa

Creators

  • 1. The University of Agriculture, Peshawar
  • 2. Institute of Radiotherapy and Nuclear Medicine

Description

Breast cancer susceptibility is greatly influenced by single nucleotide polymorphisms (SNPs) both in penetrance and non-penetrance genes. The Estrogen Receptor Alfa (ESR1- rs2234693 and rs2046210) have been reported as risk factor of breast cancer in different ethnic groups with inconsistent results. In this study the association of ESR1 (rs2234693 and rs2046210) with breast cancer risk was investigated in patients of Khyber Pakhtunkhwa.A total of 312 females including 162 breast cancer patients and 150 healthy controls were enrolled in this study. The polymorphism was confirmed using T-ARMS-PCR.Our results revealed that ESR1-rs2234693 risk allele (C) (P = 0.21, OR = 1.27, CI = 0.87 to 1.87) and containing genotypes CC (P = 0.68, OR = 1.24, CI = 0.42 to 3.68) and TC (P = 0.23, OR = 1.32, CI = 0.83 to 2.13) were not associated with the risk of breast cancer. In case of rs2046210, the risk allele A (P < 0.0001, OR = 2.42, CI = 1.74 to 3.38) and corresponding genotypes GA (P = 0.0001, OR = 2.55, CI = 1.62 to 4.03) and AA (P = 0.02, OR = 2.20, CI = 1.12 to 4.34) were significantly associated with higher risk of breast cancer. Moreover, ESR1-rs2234693 was significantly (P < 0.05) associated with family history, stages, PR status, ER status and luminal B. The ESR1-rs2046210 showed significant (P ≤ 0.05) association with menstrual status, tumor grade and TNBC. Both the SNPs showed non-significant (P > 0.05) association with nulliparity, nodal status, HER2 status, metastasis, HER2 enriched subtype and luminal A.It is concluded that ESR1-rs2234693 is not associated with breast cancer, while rs2046210 is significantly associated with the risk of breast cancer in Khyber Pakhtunkhwa population. Further, to confirm the exact situation of ESR1 polymorphism, ESR1 existing and other SNPs need to be investigated in diverse data sets.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

تتأثر قابلية الإصابة بسرطان الثدي بشكل كبير بتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في كل من جينات الاختراق وغير الاختراق. تم الإبلاغ عن مستقبلات الاستروجين ألفا (ESR1 - rs2234693 و rs2046210) كعامل خطر لسرطان الثدي في مجموعات عرقية مختلفة مع نتائج غير متسقة. في هذه الدراسة، تم التحقيق في ارتباط ESR1 (rs2234693 و rs2046210) مع خطر الإصابة بسرطان الثدي في مرضى خيبر باختونخوا. تم تسجيل ما مجموعه 312 أنثى بما في ذلك 162 مريضة بسرطان الثدي و 150 ضابطة صحية في هذه الدراسة. تم تأكيد تعدد الأشكال باستخدام T - ARMS - PCR. كشفت نتائجنا أن ESR1 - rs2234693 أليل الخطر (C) (P = 0.21، OR = 1.27، CI = 0.87 إلى 1.87) والتي تحتوي على الأنماط الجينية CC (P = 0.68، OR = 1.24، CI = 0.42 إلى 3.68) و TC (P = 0.23، OR = 1.32، CI = 0.83 إلى 2.13) لم تكن مرتبطة بخطر الإصابة بسرطان الثدي. في حالة rs2046210، ارتبط أليل الخطر A (P < 0.0001، OR = 2.42، CI = 1.74 إلى 3.38) والأنماط الجينية المقابلة GA (P = 0.0001، OR = 2.55، CI = 1.62 إلى 4.03) و AA (P = 0.02، OR = 2.20، CI = 1.12 إلى 4.34) بشكل كبير بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي. علاوة على ذلك، كان ESR1 - rs2234693 مرتبطًا بشكل كبير (P < 0.05) بالتاريخ العائلي والمراحل وحالة PR وحالة ER واللمعان B. أظهر ESR1 - rs2046210 ارتباطًا كبيرًا (P ≤ 0.05) بحالة الحيض ودرجة الورم و TNBC. أظهرت كل من SNPs ارتباطًا غير مهم (P > 0.05) مع nulliparity، والحالة العقدية، وحالة HER2، والانبثاث، والنوع الفرعي المخصب HER2 واللمعان A. وخلص إلى أن ESR1 - rs2234693 لا يرتبط بسرطان الثدي، في حين أن rs2046210 يرتبط بشكل كبير بخطر الإصابة بسرطان الثدي في سكان خيبر باختونخوا. علاوة على ذلك، لتأكيد الوضع الدقيق لتعدد أشكال ESR1، يجب التحقيق في تعدد أشكال ESR1 الموجودة وغيرها من SNPs في مجموعات بيانات متنوعة.

Translated Description (French)

La sensibilité au cancer du sein est fortement influencée par les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) à la fois dans les gènes de pénétration et de non-pénétration. Les récepteurs œstrogéniques alpha (ESR1- rs2234693 et rs2046210) ont été rapportés comme facteur de risque de cancer du sein dans différents groupes ethniques avec des résultats incohérents. Dans cette étude, l'association d'ESR1 (rs2234693 et rs2046210) avec le risque de cancer du sein a été étudiée chez des patientes de Khyber Pakhtunkhwa.Un total de 312 femmes, dont 162 patientes atteintes d'un cancer du sein et 150 témoins sains, ont été recrutées dans cette étude. Le polymorphisme a été confirmé en utilisant la T-ARMS-PCR. Nos résultats ont révélé que l'allèle de risque ESR1-rs2234693 (C) (P = 0,21, OR = 1,27, IC = 0,87 à 1,87) et contenant les génotypes CC (P = 0,68, OR = 1,24, IC = 0,42 à 3,68) et TC (P = 0,23, OR = 1,32, IC = 0,83 à 2,13) n'étaient pas associés au risque de cancer du sein. Dans le cas de rs2046210, l'allèle de risque A (P < 0,0001, OR = 2,42, IC = 1,74 à 3,38) et les génotypes correspondants GA (P = 0,0001, OR = 2,55, IC = 1,62 à 4,03) et AA (P = 0,02, OR = 2,20, IC = 1,12 à 4,34) étaient significativement associés à un risque plus élevé de cancer du sein. De plus, ESR1-rs2234693 était significativement (P < 0,05) associé aux antécédents familiaux, aux stades, au statut PR, au statut ER et au luminal B. ESR1-rs2046210 a montré une association significative (P ≤ 0,05) avec le statut menstruel, le grade tumoral et le CSTN. Les deux SNP ont montré une association non significative (P > 0,05) avec la nulliparité, le statut ganglionnaire, le statut HER2, la métastase, le sous-type enrichi en HER2 et le luminal A.Il est conclu que ESR1-rs2234693 n'est pas associé au cancer du sein, tandis que rs2046210 est significativement associé au risque de cancer du sein dans la population de Khyber Pakhtunkhwa. En outre, pour confirmer la situation exacte du polymorphisme ESR1, les SNP existants et autres SNP ESR1 doivent être étudiés dans divers ensembles de données.

Translated Description (Spanish)

La susceptibilidad al cáncer de mama está muy influenciada por los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) tanto en los genes de penetrancia como en los de no penetrancia. El receptor de estrógeno alfa (ESR1- rs2234693 y rs2046210) se ha informado como factor de riesgo de cáncer de mama en diferentes grupos étnicos con resultados inconsistentes. En este estudio se investigó la asociación de ESR1 (rs2234693 y rs2046210) con el riesgo de cáncer de mama en pacientes de Khyber Pakhtunkhwa. En este estudio se inscribieron un total de 312 mujeres, incluidas 162 pacientes con cáncer de mama y 150 controles sanos. El polimorfismo se confirmó mediante T-ARMS-PCR.Nuestros resultados revelaron que el alelo de riesgo ESR1-rs2234693 (C) (P = 0,21, OR = 1,27, IC = 0,87 a 1,87) y que contiene los genotipos CC (P = 0,68, OR = 1,24, IC = 0,42 a 3,68) y TC (P = 0,23, OR = 1,32, IC = 0,83 a 2,13) no se asociaron con el riesgo de cáncer de mama. En el caso de rs2046210, el alelo de riesgo A (P < 0,0001, OR = 2,42, IC = 1,74 a 3,38) y los genotipos correspondientes GA (P = 0,0001, OR = 2,55, IC = 1,62 a 4,03) y AA (P = 0,02, OR = 2,20, IC = 1,12 a 4,34) se asociaron significativamente con un mayor riesgo de cáncer de mama. Además, ESR1-rs2234693 se asoció significativamente (P < 0.05) con antecedentes familiares, estadios, estado de PR, estado de ER y luminal B. La ESR1-rs2046210 mostró una asociación significativa (P ≤ 0.05) con estado menstrual, grado tumoral y TNBC. Ambos SNP mostraron una asociación no significativa (P > 0.05) con nuliparidad, estado ganglionar, estado de HER2, metástasis, subtipo enriquecido con HER2 y luminal A. Se concluye que ESR1-rs2234693 no está asociado con cáncer de mama, mientras que rs2046210 está significativamente asociado con el riesgo de cáncer de mama en la población de Khyber Pakhtunkhwa. Además, para confirmar la situación exacta del polimorfismo de ESR1, ESR1 existente y otros SNP deben investigarse en diversos conjuntos de datos.

Files

latest.pdf.pdf

Files (569.4 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:e82c30884ee8886c41d1841d163d5c71
569.4 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
تعدد الأشكال الجينية لمستقبلات هرمون الاستروجين ألفا (ESR1) (rs2234693 و rs2046210) مع خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى السكان البشتون في خيبر بختونخوا
Translated title (French)
Polymorphisme du gène du récepteur alpha des œstrogènes (ESR1) (rs2234693 et rs2046210) avec risque de cancer du sein dans la population pashtun de Khyber Pakhtunkhwa
Translated title (Spanish)
Polimorfismo del gen del receptor de estrógeno alfa (ESR1) (rs2234693 y rs2046210) con riesgo de cáncer de mama en la población pashtun de Khyber Pakhtunkhwa

Identifiers

Other
https://openalex.org/W4313454999
DOI
10.1007/s11033-022-08198-z

Is supplement to
https://openalex.org/W4251404866 (Other)
https://openalex.org/W2531760762 (Other)
https://openalex.org/W2519207913 (Other)
https://openalex.org/W2366529083 (Other)
https://openalex.org/W2363180692 (Other)
https://openalex.org/W2342775549 (Other)
https://openalex.org/W2342462201 (Other)
https://openalex.org/W2320950903 (Other)
https://openalex.org/W2186235043 (Other)
https://openalex.org/W2076822465 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Pakistan

References

  • https://openalex.org/W2001701937
  • https://openalex.org/W2019537886
  • https://openalex.org/W2153981365
  • https://openalex.org/W2158794266
  • https://openalex.org/W24077188
  • https://openalex.org/W2802528458
  • https://openalex.org/W2803908182
  • https://openalex.org/W2885037772
  • https://openalex.org/W2886752110
  • https://openalex.org/W2904298669
  • https://openalex.org/W2913116303
  • https://openalex.org/W2938054231
  • https://openalex.org/W2969927894
  • https://openalex.org/W2991921495
  • https://openalex.org/W3000542081
  • https://openalex.org/W3011403317
  • https://openalex.org/W3038058755
  • https://openalex.org/W3091031923
  • https://openalex.org/W3093072603
  • https://openalex.org/W3093457815
  • https://openalex.org/W3173513673
  • https://openalex.org/W4307237919
  • https://openalex.org/W4307974106
  • https://openalex.org/W4308576892
  • https://openalex.org/W779403461