Published January 11, 2021 | Version v1
Publication Metadata-only

Association of FSHR gene polymorphisms with endometriosis in women visiting tertiary-care hospitals of Lahore, Pakistan

Creators

  • 1. Government College University, Lahore
  • 2. Lahore College for Women University
  • 3. Government of Pakistan

Description

The study aimed to explore the association of endometriosis risk factors with single nucleotide polymorphisms rs6166 and rs6165 (Asn680Ser and Ala307Thr) of follicle stimulating hormone receptor (FSHR) gene in Pakistani women.This study was conducted from 2013 to 2016. The sampling and extraction of DNA was done in Department of Zoology GC University, Lahore, while the sequencing was performed at Yale University, USA. This case control study consisted of 364 subjects including 156 women diagnosed with endometriosis and 208 conveniently recruited controls. Subjects diagnosed at stage II-IV endometriosis with infertility were pooled for study. The women with adenomyosis, ovarian cancer and leiomyoma were excluded. The whole blood leukocytes were used for DNA extraction. Two important polymorphisms of exon 10 of FSHR gene were analyzed by direct DNA sequencing both in endometriosis and controls.Genetic variant SNP rs6166 in the affected endometriosis subjects exhibited high incidence of allele "A" (Asn/Asn) 68.3% as compared to controls 33.7% (OR= 4.240; P =0.001). Similarly, the allele "A" of SNP rs6165 (Thr/Thr) was more frequent in endometriosis 67.3% than in control subjects 37.5% (OR =3.430, P =0.001). The occurrence of haplotype AA (Asn/Thr) was 45.5% in endometriosis and 11 % in control subjects (P= 0.001). Remarkably, the incidence of haplotype GG (Ser/Ala) was contrary to previous observations, since only 9.9% occurred in endometriosis as opposed to 45.2% in controls (P= 0.001).Investigation of FSHR gene polymorphisms rs6165and rs6166 (Ala307Thr and Asn680Ser) in the current study showed that haplotype AA (680Asn/307Thr) was associated with endometriosis in Pakistani women.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

هدفت الدراسة إلى استكشاف ارتباط عوامل خطر بطانة الرحم مع تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة rs6166 و rs6165 (Asn680Ser و Ala307Thr) لجين مستقبلات الهرمون المنبه للجريب (FSHR) لدى النساء الباكستانيات. أجريت هذه الدراسة من عام 2013 إلى عام 2016. تم أخذ العينات واستخراج الحمض النووي في قسم علم الحيوان بجامعة GC، لاهور، بينما تم إجراء التسلسل في جامعة ييل، الولايات المتحدة الأمريكية. تألفت دراسة التحكم في الحالة هذه من 364 مشاركًا بما في ذلك 156 امرأة تم تشخيص إصابتهن بالانتباذ البطاني الرحمي و 208 ضوابط تم تعيينها بشكل ملائم. تم تجميع الأشخاص الذين تم تشخيصهم في المرحلة الثانية والرابعة من بطانة الرحم مع العقم للدراسة. تم استبعاد النساء المصابات بالعضل الغدي وسرطان المبيض والورم العضلي الأملس. تم استخدام كريات الدم البيضاء الكاملة لاستخراج الحمض النووي. تم تحليل اثنين من الأشكال المتعددة المهمة للإكسون 10 من جين FSHR من خلال تسلسل الحمض النووي المباشر في كل من بطانة الرحم والضوابط. أظهر المتغير الجيني SNP rs6166 في موضوعات بطانة الرحم المصابة نسبة عالية من الأليل "A" (ASN/ASN) 68.3 ٪ مقارنة بالضوابط 33.7 ٪ (OR= 4.240 ؛ P =0.001). وبالمثل، كان الأليل "A" من SNP rs6165 (Thr/Thr) أكثر تواترًا في بطانة الرحم 67.3 ٪ مقارنة بالمشاركين في التحكم 37.5 ٪ (OR =3.430، P =0.001). كان حدوث النمط الفرداني AA (ASN/THR) 45.5 ٪ في بطانة الرحم و 11 ٪ في الأشخاص الخاضعين للمراقبة (P= 0.001). ومن اللافت للنظر أن حدوث النمط الفرداني GG (Ser/ALA) كان مخالفًا للملاحظات السابقة، حيث حدث 9.9 ٪ فقط في بطانة الرحم مقابل 45.2 ٪ في الضوابط (P= 0.001). أظهر التحقيق في تعدد الأشكال الجينية FSHR rs6165 و rs6166 (Ala307Thr و Asn680Ser) في الدراسة الحالية أن النمط الفرداني AA (680Asn/307Thr) كان مرتبطًا بالانتباذ البطاني الرحمي لدى النساء الباكستانيات.

Translated Description (French)

L'étude visait à explorer l'association des facteurs de risque d'endométriose avec les polymorphismes mononucléotidiques rs6166 et rs6165 (Asn680Ser et Ala307Thr) du gène du récepteur de l'hormone folliculo-stimulante (FSHR) chez les femmes pakistanaises. Cette étude a été menée de 2013 à 2016. L'échantillonnage et l'extraction de l'ADN ont été effectués au Département de zoologie de l'Université GC de Lahore, tandis que le séquençage a été effectué à l'Université de Yale, aux États-Unis. Cette étude cas-témoins comprenait 364 sujets, dont 156 femmes diagnostiquées avec une endométriose et 208 témoins facilement recrutés. Les sujets diagnostiqués au stade II-IV de l'endométriose avec infertilité ont été regroupés pour l'étude. Les femmes atteintes d'adénomyose, de cancer de l'ovaire et de léiomyome ont été exclues. Les leucocytes du sang total ont été utilisés pour l'extraction de l'ADN. Deux polymorphismes importants de l'exon 10 du gène FSHR ont été analysés par séquençage direct de l'ADN à la fois dans l'endométriose et dans les témoins. Le variant génétique SNP rs6166 chez les sujets atteints d'endométriose a présenté une incidence élevée de l'allèle « A » (Asn/Asn) 68,3 % par rapport aux témoins 33,7 % (OR= 4,240 ; P =0,001). De même, l'allèle « A » de SNP rs6165 (Thr/Thr) était plus fréquent dans l'endométriose 67,3 % que chez les sujets témoins 37,5 % (OR =3,430, P =0,001). La survenue de l'haplotype AA (Asn/Thr) était de 45,5 % dans l'endométriose et de 11 % chez les sujets témoins (P= 0,001). Remarquablement, l'incidence de l'haplotype GG (Ser/Ala) était contraire aux observations précédentes, puisque seulement 9,9% se sont produits dans l'endométriose contre 45,2% chez les témoins (P= 0,001). L'enquête sur les polymorphismes des gènes FSHR rs6165 et rs6166 (Ala307Thr et Asn680Ser) dans la présente étude a montré que l'haplotype AA (680Asn/307Thr) était associé à l'endométriose chez les femmes pakistanaises.

Translated Description (Spanish)

El estudio tuvo como objetivo explorar la asociación de los factores de riesgo de endometriosis con los polimorfismos de un solo nucleótido rs6166 y rs6165 (Asn680Ser y Ala307Thr) del gen del receptor de la hormona estimulante del folículo (FSHR) en mujeres paquistaníes. Este estudio se realizó de 2013 a 2016. El muestreo y la extracción de ADN se realizó en el Departamento de Zoología de la Universidad GC, Lahore, mientras que la secuenciación se realizó en la Universidad de Yale, EE. UU. Este estudio de casos y controles consistió en 364 sujetos, incluidas 156 mujeres diagnosticadas con endometriosis y 208 controles convenientemente reclutados. Los sujetos diagnosticados en estadio II-IV de endometriosis con infertilidad se agruparon para el estudio. Se excluyeron las mujeres con adenomiosis, cáncer de ovario y leiomioma. Los leucocitos de sangre entera se utilizaron para la extracción de ADN. Se analizaron dos polimorfismos importantes del exón 10 del gen FSHR mediante secuenciación directa del ADN tanto en la endometriosis como en los controles. La variante genética SNP rs6166 en los sujetos con endometriosis afectados mostró una alta incidencia del alelo "A" (Asn/Asn) 68,3% en comparación con los controles 33,7% (OR= 4,240; P =0,001). Del mismo modo, el alelo "A" del SNP rs6165 (Thr/Thr) fue más frecuente en la endometriosis 67,3% que en los sujetos control 37,5% (OR =3,430, P =0,001). La aparición del haplotipo AA (Asn/Thr) fue del 45,5% en la endometriosis y del 11 % en los sujetos de control (P= 0,001). Sorprendentemente, la incidencia del haplotipo GG (Ser/Ala) fue contraria a lo observado anteriormente, ya que solo el 9,9% ocurrió en la endometriosis en comparación con el 45,2% en los controles (P= 0,001). La investigación de los polimorfismos del gen FSHR rs6165 y rs6166 (Ala307Thr y Asn680Ser) en el presente estudio mostró que el haplotipo AA (680Asn/307Thr) se asoció con endometriosis en mujeres paquistaníes.

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
رابطة تعدد الأشكال الجينية FSHR مع بطانة الرحم لدى النساء اللواتي يزرن مستشفيات الرعاية الثالثية في لاهور، باكستان
Translated title (French)
Association des polymorphismes génétiques FSHR avec l'endométriose chez les femmes visitant les hôpitaux de soins tertiaires de Lahore, Pakistan
Translated title (Spanish)
Asociación de polimorfismos del gen FSHR con endometriosis en mujeres que visitan hospitales de atención terciaria de Lahore, Pakistán

Identifiers

Other
https://openalex.org/W3128180388
DOI
10.47391/jpma.836

Is supplement to
https://openalex.org/W4390546306 (Other)
https://openalex.org/W4309547004 (Other)
https://openalex.org/W3214789597 (Other)
https://openalex.org/W3135209771 (Other)
https://openalex.org/W3025148891 (Other)
https://openalex.org/W2352780934 (Other)
https://openalex.org/W2297757340 (Other)
https://openalex.org/W2258782333 (Other)
https://openalex.org/W1966923533 (Other)
https://openalex.org/W1966772439 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Pakistan