Published July 29, 2016
| Version v1
Publication
Open
Cochleovestibular Manifestations in Fabry Disease
Description
Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder resulting from deficient α-galactosidase A activity and globotriaosylceramide accumulation throughout the body. This accumulation leads to various clinical disorders, including inner ear lesions, with sensorineural hearing loss and dizziness. Although hearing loss is recognized in these patients, its incidence and natural history have not been characterized. Hearing disorders develop mainly in adulthood, and tinnitus may be an earlier symptom in Fabry disease. A significant incidence of mid- and high-frequency sensorineural hearing loss in affected males is commonly reported, whereas in female carriers, it is much less frequent. In addition, a high incidence of vestibular disorders with dizziness and chronic instability is also observed in these patients. The few studies about the effects of enzyme replacement therapy (ERT) on cochleovestibular symptoms show controversial results. Based on the model of densely stained material accumulation in the inner ear, stria vascularis cell, and organ damage, an early indication of ERT may prevent hearing loss due to the reduction in substrate accumulation.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
مرض فابري هو اضطراب نادر في تخزين الليزوزومات المرتبطة بـ X ناتج عن نقص نشاط α - galactosidase A وتراكم غلوبوترياوسيلسيراميد في جميع أنحاء الجسم. يؤدي هذا التراكم إلى اضطرابات سريرية مختلفة، بما في ذلك آفات الأذن الداخلية، مع فقدان السمع الحسي العصبي والدوار. على الرغم من أن فقدان السمع معترف به لدى هؤلاء المرضى، إلا أنه لم يتم تمييز حدوثه وتاريخه الطبيعي. تتطور اضطرابات السمع بشكل رئيسي في مرحلة البلوغ، وقد يكون طنين الأذن أحد الأعراض المبكرة لمرض فابري. عادة ما يتم الإبلاغ عن حدوث كبير لفقدان السمع الحسي العصبي متوسط التردد وعالي التردد في الذكور المصابين، بينما في الناقلات الإناث، يكون أقل تواترًا بكثير. بالإضافة إلى ذلك، لوحظ أيضًا ارتفاع معدل الإصابة بالاضطرابات الدهليزية مع الدوخة وعدم الاستقرار المزمن لدى هؤلاء المرضى. تظهر الدراسات القليلة حول آثار العلاج ببدائل الإنزيمات (ERT) على الأعراض القوقعية الدهليزية نتائج مثيرة للجدل. بناءً على نموذج تراكم المواد الملطخة بكثافة في الأذن الداخلية، والخلية الوعائية السطرية، وتلف الأعضاء، فإن الإشارة المبكرة إلى ERT قد تمنع فقدان السمع بسبب انخفاض تراكم الركيزة.Translated Description (French)
La maladie de Fabry est un trouble rare du stockage lysosomal lié à l'X résultant d'une activité déficiente de l'α-galactosidase A et d'une accumulation de globotriaosylcéramide dans tout le corps. Cette accumulation conduit à divers troubles cliniques, y compris des lésions de l'oreille interne, avec une perte auditive neurosensorielle et des étourdissements. Bien que la perte auditive soit reconnue chez ces patients, son incidence et son histoire naturelle n'ont pas été caractérisées. Les troubles auditifs se développent principalement à l'âge adulte, et les acouphènes peuvent être un symptôme précoce de la maladie de Fabry. Une incidence significative de perte auditive neurosensorielle à moyenne et haute fréquence chez les hommes atteints est fréquemment rapportée, alors que chez les femmes porteuses, elle est beaucoup moins fréquente. De plus, une incidence élevée de troubles vestibulaires avec vertiges et instabilité chronique est également observée chez ces patients. Les quelques études sur les effets de l'enzymothérapie substitutive (ERT) sur les symptômes cochléovestibulaires montrent des résultats controversés. Sur la base du modèle d'accumulation de matériau fortement coloré dans l'oreille interne, la cellule stria vascularis et les dommages aux organes, une indication précoce d'ERT peut prévenir la perte auditive due à la réduction de l'accumulation de substrat.Translated Description (Spanish)
La enfermedad de Fabry es un trastorno raro de almacenamiento lisosomal ligado al cromosoma X que resulta de la actividad deficiente de la α-galactosidasa A y la acumulación de globotriaosilceramida en todo el cuerpo. Esta acumulación conduce a diversos trastornos clínicos, incluidas las lesiones del oído interno, con pérdida auditiva neurosensorial y mareos. Aunque en estos pacientes se reconoce la pérdida auditiva, no se ha caracterizado su incidencia e historia natural. Los trastornos auditivos se desarrollan principalmente en la edad adulta, y el tinnitus puede ser un síntoma temprano en la enfermedad de Fabry. Comúnmente se informa una incidencia significativa de pérdida auditiva neurosensorial de media y alta frecuencia en los hombres afectados, mientras que en las mujeres portadoras es mucho menos frecuente. Además, también se observa una alta incidencia de trastornos vestibulares con mareos e inestabilidad crónica en estos pacientes. Los pocos estudios sobre los efectos de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en los síntomas cocleovestibulares muestran resultados controvertidos. Según el modelo de acumulación de material densamente teñido en el oído interno, las células de la estría vascular y el daño a los órganos, una indicación temprana de ERT puede prevenir la pérdida de audición debido a la reducción de la acumulación de sustrato.Files
2326409816661354.pdf
Files
(15.9 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:9822ecbde360817ddf06cf6b63755080
|
15.9 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- المظاهر القوقعية الدهليزية في مرض فابري
- Translated title (French)
- Manifestations cochléovestibulaires dans la maladie de Fabry
- Translated title (Spanish)
- Manifestaciones cocleovestibulares en la enfermedad de Fabry
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2527950075
- DOI
- 10.1177/2326409816661354
References
- https://openalex.org/W1594450034
- https://openalex.org/W1996870496
- https://openalex.org/W2012318217
- https://openalex.org/W2026213493
- https://openalex.org/W2040818909
- https://openalex.org/W2050952950
- https://openalex.org/W2071928232
- https://openalex.org/W2084053647
- https://openalex.org/W2133130909
- https://openalex.org/W2156287747
- https://openalex.org/W2168519780
- https://openalex.org/W2321040459
- https://openalex.org/W2520786591