Published January 1, 2023
| Version v1
Publication
Open
Prenatal hydrometrocolpos as an unusual finding in Fraser syndrome. Case report
Creators
- 1. Hospital Universitario de la Samaritana
Description
Abstract Objectives Fraser syndrome is a rare congenital malformation characterized by cryptophthalmos, syndactyly and urogenital tract malformations. The association with hydrometrocolpos is infrequent, with only a few cases reported in the literature. Case presentation A 19-year-old primigravida presenting at 35 weeks of gestation, with prenatal finding of hydrometrocolpos associated with hypotelorism and microphthalmia. Pre-term cesarean delivery was performed due to breech labor and perinatal death. The autopsy confirmed hydrometrocolpos secondary to vaginal atresia and imperforate hymen, associated with cryptophthalmos, syndactyly, nasal and pinna malformations, confirming the diagnosis of Fraser syndrome. Conclusions Fraser syndrome is usually a postnatal diagnosis. The association with genital abnormalities explains the finding of hydrometrocolpos, which could be considered a diagnostic criterion for this syndrome.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
الأهداف المجردة متلازمة فريزر هي تشوه خلقي نادر يتميز بتشوهات خفية في العين وتشوهات ارتفاق الأصابع والجهاز البولي التناسلي. الارتباط بهيدروميتروكولبوس نادر الحدوث، حيث تم الإبلاغ عن عدد قليل فقط من الحالات في الأدبيات. عرض الحالة طفلة أولى تبلغ من العمر 19 عامًا تظهر في 35 أسبوعًا من الحمل، مع العثور قبل الولادة على موه الرحم المهبلي المرتبط بنقص الحجاب الحاجز وصغر العين. تم إجراء الولادة القيصرية قبل الأوان بسبب المخاض المقعدي والوفاة في الفترة المحيطة بالولادة. أكد تشريح الجثة وجود موه مهبلي ثانوي للرتق المهبلي وغشاء البكارة غير المثقب، المرتبط بتشوهات خفية في العين، وتشوهات ارتفاق الأصابع، وتشوهات الأنف، وتشوهات الصنوبر، مما يؤكد تشخيص متلازمة فريزر. الاستنتاجات عادة ما تكون متلازمة فريزر تشخيصًا بعد الولادة. يفسر الارتباط مع تشوهات الأعضاء التناسلية اكتشاف موه الرحم المهبلي، والذي يمكن اعتباره معيارًا تشخيصيًا لهذه المتلازمة.Translated Description (French)
Résumé Objectifs Le syndrome de Fraser est une malformation congénitale rare caractérisée par une cryptophtalmie, une syndactylie et des malformations du tractus urogénital. L'association avec l'hydrométrocolpos est peu fréquente, avec seulement quelques cas rapportés dans la littérature. Présentation de cas Un primigravida de 19 ans se présentant à 35 semaines de gestation, avec constatation prénatale d'hydrométrocolpos associée à un hypotélorisme et à une microphtalmie. L'accouchement par césarienne avant terme a été effectué en raison du travail du siège et de la mort périnatale. L'autopsie a confirmé des hydrométrocolpos secondaires à une atrésie vaginale et à un hymen imperforé, associés à une cryptophtalmie, une syndactylie, des malformations nasales et du pavillon de l'oreille, confirmant le diagnostic de syndrome de Fraser. Conclusions Le syndrome de Fraser est généralement un diagnostic postnatal. L'association avec des anomalies génitales explique le constat d'hydrométrocolpos, qui pourrait être considéré comme un critère de diagnostic de ce syndrome.Translated Description (Spanish)
Resumen Objetivos El síndrome de Fraser es una malformación congénita rara caracterizada por criptoftalmos, sindactilia y malformaciones del tracto urogenital. La asociación con hidrometrocolpos es poco frecuente, con solo unos pocos casos reportados en la literatura. Presentación del caso Una primigrávida de 19 años que se presenta a las 35 semanas de gestación, con hallazgo prenatal de hidrometrocolpos asociados a hipotelorismo y microftalmia. La cesárea prematura se realizó debido al parto de nalgas y la muerte perinatal. La autopsia confirmó hidrometrocolpos secundaria a atresia vaginal e himen imperforado, asociada a criptoftalmos, sindactilia, malformaciones nasales y del pabellón auricular, confirmando el diagnóstico de síndrome de Fraser. Conclusiones El síndrome de Fraser suele ser un diagnóstico postnatal. La asociación con anomalías genitales explica el hallazgo de hidrometrocolpos, que podría considerarse un criterio diagnóstico para este síndrome.Files
pdf.pdf
Files
(2.1 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:cac1aed92450b9b5b2200653cde6b193
|
2.1 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- استسقاء المهبل قبل الولادة كنتيجة غير عادية في متلازمة فريزر. تقرير الحالة
- Translated title (French)
- L'hydrométrocolpos prénatal comme découverte inhabituelle dans le syndrome de Fraser. Rapport de cas
- Translated title (Spanish)
- Hidrometrocolpos prenatal como hallazgo inusual en síndrome de Fraser. informe de caso
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4323778031
- DOI
- 10.1515/crpm-2022-0038
References
- https://openalex.org/W2025353041
- https://openalex.org/W2122746688
- https://openalex.org/W2125186201
- https://openalex.org/W2134326018
- https://openalex.org/W2135490192
- https://openalex.org/W2792423168
- https://openalex.org/W3034588482
- https://openalex.org/W3089988069
- https://openalex.org/W4256161399