Published January 2, 2024
| Version v1
Publication
Open
Lysosomal storage disorders identified in adult population from <scp>India</scp>: <scp>Experience</scp> of a tertiary genetic centre and review of literature
Creators
- 1. Centre For Human Genetics
- 2. Deenanath Mangeshkar Hospital and Research Center
- 3. Post Graduate Institute of Medical Education and Research
- 4. Smt. N.H.L. Municipal Medical College
- 5. Dr. Panjabrao Deshmukh Memorial Medical College
- 6. All India Institute of Medical Sciences Raipur
- 7. All India Institute of Medical Sciences Bhopal
Description
Abstract Lysosomal storage disorders (LSDs) in adults have milder phenotype and variable age at presentation. Several studies have described the phenotype, genotype and treatment outcomes for adult‐onset LSDs like Gaucher, Fabry, Pompe disease and others. We describe the first systematic study on the occurrence of LSDs in an adult population from India. It describes, the key clinical signs seen in these patients and those from literature review that can aid in early detection. Of 2102 biochemically diagnosed LSDs cases, 32 adult patients were identified with LSDs. Based on the clinical suspicion, screening test and enzyme study was carried out. Twenty‐two patients were subjected to a genetic study to identify the causative variant in a respective gene. Of the 32 adult patients, we observed a maximum percentage of 37.5% ( n = 12) cases with Gaucher disease, followed by 13% ( n = 4) with Fabry disease. We found 10% of cases with MPS IVA and MPS I, and 9% cases with Pompe. Single case of adult mucolipidosis III and two cases each of Type 1 Sialidosis, Niemann‐Pick disease B and metachromatic leukodystrophy were identified. We observed two common variants p.Leu483Pro and p.Ala487Thr in the GBA1 gene in 23% of Indian patients with adult Gaucher disease. No common variants were observed in other aforementioned LSDs. Study identified 50% of Fabry patients and 4% of Gaucher patients diagnosed at our centre to be adults. The prevalence of adult Pompe patients was low (3.4%) as compared to 80% reported in the Caucasian population. Adult LSDs such as, MPS III, GM1/GM2 gangliosidosis and Krabbe disease were not identified in our cohort.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
اضطرابات التخزين الليزوزومي التجريدي (LSDs) لدى البالغين لديهم نمط ظاهري أكثر اعتدالًا وعمر متغير عند التقديم. وصفت العديد من الدراسات النمط الظاهري والنمط الجيني ونتائج العلاج لأمراض الهلوسة التي تصيب البالغين مثل غوشيه وفابري ومرض بومبي وغيرها. نحن نصف أول دراسة منهجية حول حدوث LSDs في السكان البالغين من الهند. ويصف العلامات السريرية الرئيسية التي شوهدت في هؤلاء المرضى وتلك من مراجعة الأدبيات التي يمكن أن تساعد في الكشف المبكر. من بين 2102 حالة LSDs تم تشخيصها كيميائيًا، تم تحديد 32 مريضًا بالغًا يعانون من LSDs. بناءً على الاشتباه السريري، تم إجراء اختبار الفحص ودراسة الإنزيم. خضع اثنان وعشرون مريضًا لدراسة وراثية لتحديد المتغير المسبب في الجين المعني. من بين 32 مريضًا بالغًا، لاحظنا نسبة مئوية قصوى تبلغ 37.5 ٪ ( العدد = 12) من الحالات المصابة بمرض غوشيه، تليها 13 ٪ ( العدد = 4) من الحالات المصابة بمرض فابري. وجدنا 10 ٪ من الحالات مع MPS IVA و MPS I، و 9 ٪ مع POMPE. تم تحديد حالة واحدة من داء الشحوم المخاطي الثالث لدى البالغين وحالتين من داء اللعاب من النوع 1 ومرض نيمان بيك B وحثل أبيض متبدل اللون. لاحظنا متغيرين شائعين p.Leu483Pro و p.Ala487Thr في جين GBA1 في 23 ٪ من المرضى الهنود المصابين بمرض غوشيه البالغ. لم يتم ملاحظة أي متغيرات شائعة في عقاقير الهلوسة الأخرى المذكورة أعلاه. حددت الدراسة أن 50 ٪ من مرضى فابري و 4 ٪ من مرضى غوشيه الذين تم تشخيصهم في مركزنا هم من البالغين. كان معدل انتشار مرضى بومب البالغين منخفضًا (3.4 ٪) مقارنة بـ 80 ٪ من سكان القوقاز. لم يتم تحديد LSDs للبالغين مثل MPS III و GM1/GM2 gangliosidosis ومرض كرابي في مجموعتنا.Translated Description (French)
Résumé Les troubles du stockage lysosomal (LSD) chez l'adulte ont un phénotype plus doux et un âge variable à la présentation. Plusieurs études ont décrit le phénotype, le génotype et les résultats du traitement des LSD d'apparition adulte comme la maladie de Gaucher, Fabry, Pompe et d'autres. Nous décrivons la première étude systématique sur la survenue de LSD dans une population adulte indienne. Il décrit les principaux signes cliniques observés chez ces patients et ceux de la revue de la littérature qui peuvent aider à la détection précoce. Sur 2102 cas de LSD diagnostiqués biochimiquement, 32 patients adultes ont été identifiés avec des LSD. Sur la base de la suspicion clinique, un test de dépistage et une étude enzymatique ont été réalisés. Vingt-deuxpatients ont été soumis à une étude génétique pour identifier la variante causale dans un gène respectif. Sur les 32 patients adultes, nous avons observé un pourcentage maximum de 37,5 % ( n = 12) de cas de maladie de Gaucher, suivi de 13 % ( n = 4) de cas de maladie de Fabry. Nous avons trouvé 10 % des cas avec MPS IVA et MPS I, et 9 % des cas avec Pompe. Un seul cas de mucolipidose III chez l'adulte et deux cas de sialidose de type 1, de maladie de Niemann‐Pick B et de leucodystrophie métachromatique ont été identifiés. Nous avons observé deux variants communs p.Leu483Pro et p.Ala487Thr dans le gène GBA1 chez 23 % des patients indiens atteints de la maladie de Gaucher chez l'adulte. Aucune variante commune n'a été observée dans les autres LSD susmentionnés. L'étude a identifié 50 % des patients Fabry et 4 % des patients Gaucher diagnostiqués dans notre centre comme étant des adultes. La prévalence des patients adultes atteints de la maladie de Pompe était faible (3,4 %) par rapport à 80 % dans la population caucasienne. Les LSD adultes tels que la MPS III, la gangliosidose GM1/GM2 et la maladie de Krabbe n'ont pas été identifiés dans notre cohorte.Translated Description (Spanish)
Resumen Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) en adultos tienen un fenotipo más leve y una edad variable en el momento de la presentación. Varios estudios han descrito el fenotipo, el genotipo y los resultados del tratamiento para los LSD deinicio en adultos como la enfermedad de Gaucher, Fabry, Pompe y otros. Describimos el primer estudio sistemático sobre la aparición de LSD en una población adulta de la India. Describe los signos clínicos clave observados en estos pacientes y los de la revisión de la literatura que pueden ayudar en la detección temprana. De 2102 casos de LSD diagnosticados bioquímicamente, 32 pacientes adultos fueron identificados con LSD. Con base en la sospecha clínica, se llevó a cabo la prueba de detección y el estudio enzimático. Veintidós pacientes fueron sometidos a un estudio genético para identificar la variante causal en un gen respectivo. De los 32 pacientes adultos, observamos un porcentaje máximo de 37,5% ( n = 12) casos con enfermedad de Gaucher, seguido de 13% ( n = 4) con enfermedad de Fabry. Encontramos el 10% de los casos con MPS IVA y MPS I, y el 9% de los casos con Pompe. Se identificó un solo caso de mucolipidosis III en adultos y dos casos de sialidosis tipo 1, enfermedad de Niemann-Pick B y leucodistrofia metacromática. Observamos dos variantes comunes p.Leu483Pro y p.Ala487Thr en el gen GBA1 en el 23% de los pacientes indios con enfermedad de Gaucher en adultos. No se observaron variantes comunes en otros LSD antes mencionados. El estudio identificó que el 50% de los pacientes con Fabry y el 4% de los pacientes con Gaucher diagnosticados en nuestro centro eran adultos. La prevalencia de pacientes adultos con Pompe fue baja (3.4%) en comparación con el 80% informado en la población caucásica. En nuestra cohorte no se identificaron LSD en adultos como MPS III, gangliosidosis GM1/GM2 y enfermedad de Krabbe.Files
jmd2.12407.pdf
Files
(16.0 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:1715d199744299951e0e9ed40b8b925a
|
16.0 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- اضطرابات التخزين الليزوزومية التي تم تحديدها في السكان البالغين من <scp>الهند</scp>: <scp>تجربة</scp> مركز وراثي ثالث ومراجعة الأدبيات
- Translated title (French)
- Troubles du stockage lysosomal identifiés dans la population adulte <scp>indienne</scp> : <scp>expérience</scp> d'un centre génétique tertiaire et revue de la littérature
- Translated title (Spanish)
- Trastornos de almacenamiento lisosómico identificados en población adulta de <scp>la India</scp>: <scp>experiencia</scp> de un centro genético terciario y revisión de la literatura
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4390519121
- DOI
- 10.1002/jmd2.12407
References
- https://openalex.org/W1487814371
- https://openalex.org/W1528852440
- https://openalex.org/W1607228965
- https://openalex.org/W1920305100
- https://openalex.org/W1929030819
- https://openalex.org/W1976750661
- https://openalex.org/W1979416520
- https://openalex.org/W1979655719
- https://openalex.org/W1985376345
- https://openalex.org/W1986176147
- https://openalex.org/W1995724931
- https://openalex.org/W1999790790
- https://openalex.org/W2000356560
- https://openalex.org/W2000753864
- https://openalex.org/W2015691301
- https://openalex.org/W2020626932
- https://openalex.org/W2032134639
- https://openalex.org/W2034761333
- https://openalex.org/W2037240271
- https://openalex.org/W2053520092
- https://openalex.org/W2054014918
- https://openalex.org/W2073026144
- https://openalex.org/W2073040180
- https://openalex.org/W2078128983
- https://openalex.org/W2083695029
- https://openalex.org/W2092986835
- https://openalex.org/W2103441770
- https://openalex.org/W2107076295
- https://openalex.org/W2115051101
- https://openalex.org/W2118094114
- https://openalex.org/W2119180969
- https://openalex.org/W2127530413
- https://openalex.org/W2130563912
- https://openalex.org/W2131376832
- https://openalex.org/W2139365853
- https://openalex.org/W2144902439
- https://openalex.org/W2145986851
- https://openalex.org/W2160121481
- https://openalex.org/W2246559112
- https://openalex.org/W2549430609
- https://openalex.org/W2584933434
- https://openalex.org/W2605025348
- https://openalex.org/W2736718597
- https://openalex.org/W2766218057
- https://openalex.org/W2782297377
- https://openalex.org/W2789753965
- https://openalex.org/W2795967136
- https://openalex.org/W2800527917
- https://openalex.org/W2803288314
- https://openalex.org/W2885363003
- https://openalex.org/W2885776637
- https://openalex.org/W2895615920
- https://openalex.org/W2944741076
- https://openalex.org/W2946563370
- https://openalex.org/W2950347078
- https://openalex.org/W2951216811
- https://openalex.org/W2956095046
- https://openalex.org/W2961586695
- https://openalex.org/W2972407818
- https://openalex.org/W2979363551
- https://openalex.org/W2982381549
- https://openalex.org/W2983338132
- https://openalex.org/W2992877015
- https://openalex.org/W2998838053
- https://openalex.org/W2998981851
- https://openalex.org/W3006587644
- https://openalex.org/W3009634835
- https://openalex.org/W3011808870
- https://openalex.org/W3012487355
- https://openalex.org/W3029997847
- https://openalex.org/W3030710678
- https://openalex.org/W3049295354
- https://openalex.org/W3092688598
- https://openalex.org/W3107887319
- https://openalex.org/W3110812484
- https://openalex.org/W3118393275
- https://openalex.org/W3132146935
- https://openalex.org/W3208047773
- https://openalex.org/W4206146779
- https://openalex.org/W4213138482
- https://openalex.org/W4234505218
- https://openalex.org/W4249990239
- https://openalex.org/W4281289816
- https://openalex.org/W4283273014
- https://openalex.org/W4309764585
- https://openalex.org/W4312218712
- https://openalex.org/W4379537293
- https://openalex.org/W74926401
- https://openalex.org/W787246921