Published January 16, 2016 | Version v1
Publication Open

A novel APOC2 gene mutation identified in a Chinese patient with severe hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis

Creators

  • 1. The First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University
  • 2. Zhongshan Hospital
  • 3. Fudan University
  • 4. Sun Yat-sen University
  • 5. Peking University

Description

The severe forms of hypertriglyceridemia are usually caused by genetic defects. In this study, we described a Chinese female with severe hypertriglyceridemia caused by a novel homozygous mutation in the APOC2 gene.Lipid profiles of the pedigree were studied in detail. LPL and HL activity were also measured. The coding regions of 5 candidate genes (namely LPL, APOC2, APOA5, LMF1, and GPIHBP1) were sequenced using genomic DNA from peripheral leucocytes. The ApoE gene was also genotyped.Serum triglyceride level was extremely high in the proband, compared with other family members. Plasma LPL activity was also significantly reduced in the proband. Serum ApoCII was very low in the proband as well as in the heterozygous mutation carriers. A novel mutation (c.86A > CC) was identified on exon 3 [corrected] of the APOC2 gene, which converted the Asp [corrected] codon at position 29 into Ala, followed by a termination codon (TGA).This study presented the first case of ApoCII deficiency in the Chinese population, with a novel mutation c.86A > CC in the APOC2 gene identified. Serum ApoCII protein might be a useful screening test for identifying mutation carriers.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

عادة ما تكون الأشكال الحادة لفرط ثلاثي جليسريد الدم ناتجة عن عيوب وراثية. في هذه الدراسة، وصفنا أنثى صينية مصابة بفرط ثلاثي جليسريد الدم الحاد الناجم عن طفرة جديدة متماثلة الزيجوت في جين APOC2. تمت دراسة ملامح الدهون من النسب بالتفصيل. كما تم قياس نشاط LPL و HL. تم تسلسل مناطق الترميز لـ 5 جينات مرشحة (وهي LPL و APOC2 و APOA5 و LMF1 و GPIHBP1) باستخدام الحمض النووي الجيني من الكريات البيض الطرفية. كان جين APOE أيضًا نمطًا وراثيًا. كان مستوى الدهون الثلاثية في المصل مرتفعًا للغاية في البروباند، مقارنة بأفراد الأسرة الآخرين. كما انخفض نشاط LPL البلازما بشكل كبير في بروباند. كان ApoCII في المصل منخفضًا جدًا في بروباند وكذلك في حاملات الطفرة متغايرة الزيجوت. تم تحديد طفرة جديدة (c.86A > CC) على إكسون 3 [مصحح] من جين APOC2، الذي حول كودون ASP [المصحح] في الموضع 29 إلى ALA، متبوعًا بكودون إنهاء (TGA). قدمت هذه الدراسة أول حالة لنقص ApoCII في السكان الصينيين، مع تحديد طفرة جديدة c.86A > CC في جين APOC2. قد يكون بروتين ApoCII في المصل اختبار فحص مفيد لتحديد ناقلات الطفرات.

Translated Description (French)

Les formes graves d'hypertriglycéridémie sont généralement causées par des défauts génétiques. Dans cette étude, nous avons décrit une femme chinoise présentant une hypertriglycéridémie sévère causée par une nouvelle mutation homozygote du gène APOC2. Les profils lipidiques du pedigree ont été étudiés en détail. L'activité LPL et HL a également été mesurée. Les régions codantes de 5 gènes candidats (à savoir LPL, APOC2, APOA5, LMF1 et GPIHBP1) ont été séquencées en utilisant l'ADN génomique des leucocytes périphériques. Le gène ApoE a également été génotypé. Le taux de triglycérides sériques était extrêmement élevé dans le proband, par rapport aux autres membres de la famille. L'activité LPL plasmatique était également significativement réduite dans le proband. L'ApoCII sérique était très faible dans le proband ainsi que dans les porteurs de mutations hétérozygotes. Une nouvelle mutation (c.86A > CC) a été identifiée sur l'exon 3 [corrigé] du gène APOC2, qui a converti le codon Asp [corrigé] en position 29 en ALA, suivi d'un codon de terminaison (TGA).Cette étude a présenté le premier cas de déficit en ApoCII dans la population chinoise, avec une nouvelle mutation c.86A > CC dans le gène APOC2 identifié. La protéine ApoCII sérique pourrait être un test de dépistage utile pour identifier les porteurs de mutations.

Translated Description (Spanish)

Las formas graves de hipertrigliceridemia suelen ser causadas por defectos genéticos. En este estudio, describimos a una mujer china con hipertrigliceridemia grave causada por una nueva mutación homocigótica en el gen APOC2. Se estudiaron en detalle los perfiles lipídicos del pedigrí. También se midió la actividad de LPL y HL. Las regiones codificantes de 5 genes candidatos (a saber, LPL, APOC2, APOA5, LMF1 y GPIHBP1) se secuenciaron utilizando ADN genómico de leucocitos periféricos. El gen ApoE también fue genotipado. El nivel de triglicéridos en suero fue extremadamente alto en el probando, en comparación con otros miembros de la familia. La actividad de LPL en plasma también se redujo significativamente en el probando. La ApoCII sérica fue muy baja en el probando, así como en los portadores de mutaciones heterocigóticas. Se identificó una nueva mutación (c.86A > CC) en el exón 3 [corregido] del gen APOC2, que convirtió el codón Asp [corregido] en la posición 29 en Ala, seguido de un codón de terminación (TGA). Este estudio presentó el primer caso de deficiencia de ApoCII en la población china, con una nueva mutación c.86A > CC en el gen APOC2 identificado. La proteína ApoCII en suero podría ser una prueba de detección útil para identificar portadores de mutaciones.

Files

s12944-015-0171-6.pdf

Files (1.8 MB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:6a5fad2d06054df789a58b5553276ccd
1.8 MB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
طفرة جينية جديدة في APOC2 تم تحديدها في مريض صيني يعاني من ارتفاع شديد في الدهون الثلاثية في الدم والتهاب البنكرياس المتكرر
Translated title (French)
Une nouvelle mutation du gène APOC2 identifiée chez un patient chinois atteint d'hypertriglycéridémie sévère et de pancréatite récurrente
Translated title (Spanish)
Una nueva mutación del gen APOC2 identificada en un paciente chino con hipertrigliceridemia grave y pancreatitis recurrente

Identifiers

Other
https://openalex.org/W2270871347
DOI
10.1186/s12944-015-0171-6

Is supplement to
https://openalex.org/W3143675807 (Other)
https://openalex.org/W2418612925 (Other)
https://openalex.org/W2411281877 (Other)
https://openalex.org/W2403960823 (Other)
https://openalex.org/W2388007221 (Other)
https://openalex.org/W2363733587 (Other)
https://openalex.org/W2352780564 (Other)
https://openalex.org/W2154990092 (Other)
https://openalex.org/W2060169551 (Other)
https://openalex.org/W1964168685 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
China

References

  • https://openalex.org/W123752937
  • https://openalex.org/W1494345508
  • https://openalex.org/W1538996896
  • https://openalex.org/W1569729111
  • https://openalex.org/W2001609219
  • https://openalex.org/W2005258284
  • https://openalex.org/W2022332493
  • https://openalex.org/W2028393188
  • https://openalex.org/W2030843949
  • https://openalex.org/W2043305379
  • https://openalex.org/W2047415297
  • https://openalex.org/W2054533967
  • https://openalex.org/W2055256241
  • https://openalex.org/W2064323231
  • https://openalex.org/W2066463491
  • https://openalex.org/W2067262393
  • https://openalex.org/W2076316371
  • https://openalex.org/W2083307390
  • https://openalex.org/W2085181539
  • https://openalex.org/W2092406910
  • https://openalex.org/W2096432979
  • https://openalex.org/W2104543182
  • https://openalex.org/W2124547516
  • https://openalex.org/W2187856874
  • https://openalex.org/W2236633653
  • https://openalex.org/W2327887667
  • https://openalex.org/W2460289955