Published June 20, 2022
| Version v1
Publication
Open
Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry
Creators
- 1. Royal Free London NHS Foundation Trust
- 2. University College London
- 3. Johannes Gutenberg University Mainz
- 4. Royal Melbourne Hospital
- 5. University of Melbourne
- 6. Taipei Veterans General Hospital
- 7. Vall d'Hebron Hospital Universitari
- 8. Hospital Británico de Buenos Aires
- 9. Dalhousie University
- 10. Takeda (Switzerland)
- 11. National Institute on Population Medical Genetics
- 12. Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Description
Patient registries provide long-term, real-world evidence that aids the understanding of the natural history and progression of disease, and the effects of treatment on large patient populations with rare diseases. The year 2021 marks the 20th anniversary of the Fabry Outcome Survey (FOS), an international, multicenter, observational registry (NCT03289065). The primary aims of FOS are to broaden the understanding of Fabry disease (FD), an X-linked lysosomal storage disorder, and to improve the clinical management of affected patients. Here, we review the history of FOS and the analyses and publications disseminated from the registry, and we discuss the contributions FOS studies have made in understanding FD.FOS was initiated in April 2001 and, as of January 2021, 4484 patients with a confirmed diagnosis and patient informed consent have been enrolled from 144 centers across 26 countries. Data from FOS have been published in nearly 60 manuscripts on a wide variety of topics relevant to FD. Analyses of FOS data have investigated the long-term effectiveness and safety of enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase alfa and its effects on morbidity and mortality, as well as the benefits of prompt and early treatment with agalsidase alfa on the progression of cardiomyopathy and the decline in renal function associated with FD. Based on analyses of FOS data, ERT with agalsidase alfa has also been shown to improve additional signs and symptoms of FD experienced by patients. FOS data analyses have provided a better understanding of the natural history of FD and the specific populations of women, children, and the elderly, and have provided practical tools for the study of FD. FOS has also provided methodology and criteria for assessing disease severity which contributed to the continuous development of medical practice in FD and has largely improved our understanding of the challenges and needs of long-term data collection in rare diseases, aiding in future rare disease real-world evidence studies.FOS over the last 20 years has substantially increased the scientific knowledge around improved patient management of FD and continues to expand our understanding of this rare disease.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
توفر سجلات المرضى أدلة واقعية طويلة الأجل تساعد على فهم التاريخ الطبيعي وتطور المرض، وآثار العلاج على أعداد كبيرة من المرضى المصابين بأمراض نادرة. يصادف عام 2021 الذكرى السنوية العشرين لمسح نتائج فابري (FOS)، وهو سجل مراقبة دولي متعدد المراكز (NCT03289065). تتمثل الأهداف الأساسية لـ FOS في توسيع نطاق فهم مرض فابري (FD)، وهو اضطراب تخزين ليسوسومي مرتبط بـ X، وتحسين الإدارة السريرية للمرضى المتضررين. هنا، نستعرض تاريخ FOS والتحليلات والمنشورات المنشورة من السجل، ونناقش المساهمات التي قدمتها دراسات FOS في فهم FD.FOS بدأت في أبريل 2001، واعتبارًا من يناير 2021، تم تسجيل 4484 مريضًا لديهم تشخيص مؤكد وموافقة مستنيرة من 144 مركزًا في 26 دولة. تم نشر البيانات من FOS في ما يقرب من 60 مخطوطة حول مجموعة واسعة من الموضوعات ذات الصلة بـ FD. حققت تحليلات بيانات FOS في فعالية وسلامة العلاج ببدائل الإنزيمات (ERT) على المدى الطويل مع agalsidase alfa وتأثيراته على المراضة والوفيات، بالإضافة إلى فوائد العلاج الفوري والمبكر مع agalsidase alfa على تطور اعتلال عضلة القلب وانخفاض وظائف الكلى المرتبطة بـ FD. استنادًا إلى تحليلات بيانات FOS، ثبت أيضًا أن ERT مع agalsidase alfa يحسن العلامات والأعراض الإضافية لـ FD التي يعاني منها المرضى. أتاحت تحليلات بيانات FOS فهمًا أفضل للتاريخ الطبيعي لـ FD والسكان المحددين من النساء والأطفال وكبار السن، ووفرت أدوات عملية لدراسة FD. قدم FOS أيضًا منهجية ومعايير لتقييم شدة المرض مما ساهم في التطوير المستمر للممارسة الطبية في FD وحسن إلى حد كبير فهمنا لتحديات واحتياجات جمع البيانات على المدى الطويل في الأمراض النادرة، مما يساعد في دراسات الأدلة الواقعية للأمراض النادرة في المستقبل. زاد FOS على مدار العشرين عامًا الماضية بشكل كبير من المعرفة العلمية حول تحسين إدارة المرضى لـ FD ويستمر في توسيع فهمنا لهذا المرض النادر.Translated Description (French)
Les registres de patients fournissent des preuves à long terme et réelles qui aident à comprendre l'histoire naturelle et la progression de la maladie, ainsi que les effets du traitement sur de grandes populations de patients atteints de maladies rares. L'année 2021 marque le 20e anniversaire de l'enquête Fabry Outcome Survey (Fos), un registre d'observation international multicentrique (NCT03289065). Les principaux objectifs de Fos sont d'élargir la compréhension de la maladie de Fabry (FD), un trouble du stockage lysosomal lié à l'X, et d'améliorer la prise en charge clinique des patients atteints. Ici, nous passons en revue l'historique des Fos et les analyses et publications diffusées à partir du registre, et nous discutons des contributions des études Fos à la compréhension de FD.FOS a été lancé en avril 2001 et, en janvier 2021, 4484 patients avec un diagnostic confirmé et le consentement éclairé du patient ont été recrutés à partir de 144 centres dans 26 pays. Les données de Fos ont été publiées dans près de 60 manuscrits sur une grande variété de sujets pertinents pour FD. Les analyses des données Fos ont examiné l'efficacité et l'innocuité à long terme du traitement enzymatique substitutif (ERT) par l'agalsidase alfa et ses effets sur la morbidité et la mortalité, ainsi que les avantages d'un traitement rapide et précoce par l'agalsidase alfa sur la progression de la cardiomyopathie et le déclin de la fonction rénale associée à la FD. Sur la base des analyses des données Fos, il a également été démontré que l'ERT avec l'agalsidase alfa améliore les signes et symptômes supplémentaires de FD ressentis par les patients. Les analyses de données Fos ont permis de mieux comprendre l'histoire naturelle de la FD et les populations spécifiques de femmes, d'enfants et de personnes âgées, et ont fourni des outils pratiques pour l'étude de la FD. Fos a également fourni une méthodologie et des critères pour évaluer la gravité de la maladie, ce qui a contribué au développement continu de la pratique médicale en FD et a considérablement amélioré notre compréhension des défis et des besoins de la collecte de données à long terme sur les maladies rares, contribuant ainsi à de futures études de données probantes sur les maladies rares.FOS au cours des 20 dernières années a considérablement augmenté les connaissances scientifiques sur l'amélioration de la prise en charge des patients atteints de FD et continue d'élargir notre compréhension de cette maladie rare.Translated Description (Spanish)
Los registros de pacientes proporcionan evidencia real a largo plazo que ayuda a comprender la historia natural y la progresión de la enfermedad, y los efectos del tratamiento en grandes poblaciones de pacientes con enfermedades raras. El año 2021 marca el 20º aniversario de la Fabry Outcome Survey (FOS), un registro internacional, multicéntrico y observacional (NCT03289065). Los objetivos principales de FOS son ampliar la comprensión de la enfermedad de Fabry (FD), un trastorno de almacenamiento lisosómico ligado al cromosoma X, y mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados. Aquí, revisamos la historia de FOS y los análisis y publicaciones difundidos desde el registro, y discutimos las contribuciones que los estudios de FOS han hecho para comprender que FD.FOS se inició en abril de 2001 y, a partir de enero de 2021, 4484 pacientes con un diagnóstico confirmado y el consentimiento informado del paciente se han inscrito en 144 centros en 26 países. Los datos de FOS se han publicado en casi 60 manuscritos sobre una amplia variedad de temas relevantes para FD. Los análisis de los datos de FOS han investigado la efectividad y seguridad a largo plazo de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) con agalsidasa alfa y sus efectos sobre la morbilidad y la mortalidad, así como los beneficios del tratamiento rápido y temprano con agalsidasa alfa en la progresión de la cardiomiopatía y la disminución de la función renal asociada con FD. Con base en los análisis de los datos de FOS, también se ha demostrado que la ERT con agalsidasa alfa mejora los signos y síntomas adicionales de FD experimentados por los pacientes. Los análisis de datos de FOS han proporcionado una mejor comprensión de la historia natural de la DF y las poblaciones específicas de mujeres, niños y ancianos, y han proporcionado herramientas prácticas para el estudio de la DF. FOS también ha proporcionado metodología y criterios para evaluar la gravedad de la enfermedad, lo que contribuyó al desarrollo continuo de la práctica médica en FD y ha mejorado en gran medida nuestra comprensión de los desafíos y las necesidades de la recopilación de datos a largo plazo en enfermedades raras, ayudando en futuros estudios de evidencia en el mundo real de enfermedades raras. FOS en los últimos 20 años ha aumentado sustancialmente el conocimiento científico sobre la mejora del manejo del paciente de FD y continúa ampliando nuestra comprensión de esta enfermedad rara.Files
s13023-022-02392-9.pdf
Files
(1.1 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:5401879fe5193da8dcab99056234c1f2
|
1.1 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- عشرون عامًا من مسح نتائج فابري (FOS): الرؤى والإنجازات والدروس المستفادة من سجل عالمي للمرضى
- Translated title (French)
- Vingt ans de l'enquête Fabry Outcome Survey (Fos) : idées, réalisations et leçons tirées d'un registre mondial de patients
- Translated title (Spanish)
- Veinte años de la Encuesta de Resultados de Fabry (FOS): conocimientos, logros y lecciones aprendidas de un registro global de pacientes
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4283166156
- DOI
- 10.1186/s13023-022-02392-9
References
- https://openalex.org/W1528731826
- https://openalex.org/W1553750778
- https://openalex.org/W1587564125
- https://openalex.org/W1790440725
- https://openalex.org/W1854190073
- https://openalex.org/W1929030819
- https://openalex.org/W1982039218
- https://openalex.org/W1989708725
- https://openalex.org/W1990435413
- https://openalex.org/W2007517041
- https://openalex.org/W2015981234
- https://openalex.org/W2017734769
- https://openalex.org/W2021746707
- https://openalex.org/W2026507072
- https://openalex.org/W2030162832
- https://openalex.org/W2034066850
- https://openalex.org/W2034306630
- https://openalex.org/W2036532718
- https://openalex.org/W2039146635
- https://openalex.org/W2039770589
- https://openalex.org/W2042609729
- https://openalex.org/W2043841576
- https://openalex.org/W2047284364
- https://openalex.org/W2056753312
- https://openalex.org/W2065043634
- https://openalex.org/W2066848973
- https://openalex.org/W2069784854
- https://openalex.org/W2071543365
- https://openalex.org/W2072968544
- https://openalex.org/W2073026144
- https://openalex.org/W2082623163
- https://openalex.org/W2086294918
- https://openalex.org/W2088813643
- https://openalex.org/W2093722439
- https://openalex.org/W2099728000
- https://openalex.org/W2102544626
- https://openalex.org/W2102884553
- https://openalex.org/W2107743168
- https://openalex.org/W2111099907
- https://openalex.org/W2118558603
- https://openalex.org/W2120616395
- https://openalex.org/W2133444266
- https://openalex.org/W2134197747
- https://openalex.org/W2150885355
- https://openalex.org/W2153471521
- https://openalex.org/W2160140241
- https://openalex.org/W2160149198
- https://openalex.org/W2161071079
- https://openalex.org/W2163146708
- https://openalex.org/W2163242168
- https://openalex.org/W2165008949
- https://openalex.org/W2165425660
- https://openalex.org/W2170959517
- https://openalex.org/W2264063527
- https://openalex.org/W2364202825
- https://openalex.org/W2420386625
- https://openalex.org/W2469834306
- https://openalex.org/W2514245972
- https://openalex.org/W2549364891
- https://openalex.org/W2555801439
- https://openalex.org/W2571229911
- https://openalex.org/W2576208849
- https://openalex.org/W2587368604
- https://openalex.org/W2604078450
- https://openalex.org/W2609013783
- https://openalex.org/W2808184073
- https://openalex.org/W2903865057
- https://openalex.org/W2913565058
- https://openalex.org/W2920705617
- https://openalex.org/W2953402849
- https://openalex.org/W2981860386
- https://openalex.org/W2982114696
- https://openalex.org/W2991803055
- https://openalex.org/W3028561505
- https://openalex.org/W3033732098
- https://openalex.org/W3083075215
- https://openalex.org/W3100764063
- https://openalex.org/W3195162626
- https://openalex.org/W4200044565
- https://openalex.org/W4220794741
- https://openalex.org/W4243645449
- https://openalex.org/W4244953550