Published February 15, 2023
| Version v1
Publication
Open
Case report: Accelerated regression of giant cardiac rhabdomyomas in neonates with low dose everolimus
Creators
- 1. Instituto del Corazón de Bucaramanga
- 2. Industrial University of Santander
- 3. Fundación Cardiovascular de Colombia
Description
Cardiac rhabdomyoma (CRHM) is the principal cardiac tumor in children and is most often associated with tuberous sclerosis complex (TSC). Mutations in the TSC1 and TSC2 genes cause the overactivation of the mammalian Target of Rapamycin (mTOR). This protein family is responsible for abnormal cell proliferation leading to the formation of CRHMs and hamartomas in other organs. Despite the tendency for spontaneous regression, some CRHMs can cause heart failure and intractable arrhythmias, requiring surgical resection. In recent years, the use of everolimus and sirolimus (mTOR inhibitors) in the treatment of CRHMs has been reported. We report two cases of neonates with giant rhabdomyomas, with hemodynamic repercussions treated with low-dose everolimus (4.5 mg/m2/week). In both cases, we obtained an approximate decrease of 50% in the total area of the mass after three weeks of treatment. Despite rebound growth after stopping the drug, we were able to evidence that the use of low doses of everolimus immediately after birth is effective and safe in the treatment of giant CRHMs, avoiding surgical resection of the tumor and associated morbidity and mortality.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
الورم العضلي المخطط القلبي (CRHM) هو الورم القلبي الرئيسي لدى الأطفال وغالبًا ما يرتبط بمركب التصلب الدرني (TSC). تسبب الطفرات في جينات TSC1 و TSC2 فرط نشاط الهدف الثديي للراباميسين (mTOR). هذه العائلة البروتينية مسؤولة عن تكاثر الخلايا بشكل غير طبيعي مما يؤدي إلى تكوين CRHMs والأورام الخبيثة في الأعضاء الأخرى. على الرغم من الميل إلى الانحدار التلقائي، يمكن أن تسبب بعض CRHMs قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب المستعصية، مما يتطلب الاستئصال الجراحي. في السنوات الأخيرة، تم الإبلاغ عن استخدام everolimus و sirolimus (مثبطات mTOR) في علاج CRHMs. نبلغ عن حالتين من حديثي الولادة مع أورام عضلية مخططة عملاقة، مع تداعيات ديناميكية دموية تعالج بجرعة منخفضة من إيفيروليموس (4.5 ملغ/م 2/أسبوع). في كلتا الحالتين، حصلنا على انخفاض تقريبي بنسبة 50 ٪ في المساحة الإجمالية للكتلة بعد ثلاثة أسابيع من العلاج. على الرغم من انتعاش النمو بعد إيقاف الدواء، تمكنا من إثبات أن استخدام جرعات منخفضة من Everolimus مباشرة بعد الولادة فعال وآمن في علاج CRHMs العملاقة، وتجنب الاستئصال الجراحي للورم والمراضة والوفيات المرتبطة به.Translated Description (French)
Le rhabdomyome cardiaque (CRHM) est la principale tumeur cardiaque chez l'enfant et est le plus souvent associé au complexe de sclérose tubéreuse (CST). Des mutations dans les gènes TSC1 et TSC2 provoquent la suractivation de la cible mammifère de la rapamycine (mTOR). Cette famille de protéines est responsable d'une prolifération cellulaire anormale conduisant à la formation de CRHM et d'hamartomes dans d'autres organes. Malgré la tendance à la régression spontanée, certains CRHM peuvent provoquer une insuffisance cardiaque et des arythmies insolubles, nécessitant une résection chirurgicale. Ces dernières années, l'utilisation de l'évérolimus et du sirolimus (inhibiteurs de mTOR) dans le traitement des CRHM a été rapportée. Nous rapportons deux cas de nouveau-nés atteints de rhabdomyomes géants, avec des répercussions hémodynamiques traitées avec de l'évérolimus à faible dose (4,5 mg/m2/semaine). Dans les deux cas, nous avons obtenu une diminution approximative de 50 % de la surface totale de la masse après trois semaines de traitement. Malgré le rebond de la croissance après l'arrêt du médicament, nous avons pu démontrer que l'utilisation de faibles doses d'évérolimus immédiatement après la naissance est efficace et sûre dans le traitement des CRHM géantes, en évitant la résection chirurgicale de la tumeur et la morbidité et la mortalité associées.Translated Description (Spanish)
El rabdomioma cardíaco (CRHM, por sus siglas en inglés) es el principal tumor cardíaco en niños y se asocia con mayor frecuencia con el complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés). Las mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 causan la sobreactivación de la diana de rapamicina en mamíferos (mTOR). Esta familia de proteínas es responsable de la proliferación celular anormal que conduce a la formación de CRHM y hamartomas en otros órganos. A pesar de la tendencia a la regresión espontánea, algunos CRHM pueden causar insuficiencia cardíaca y arritmias intratables, que requieren resección quirúrgica. En los últimos años, se ha informado sobre el uso de everolimus y sirolimus (inhibidores de mTOR) en el tratamiento de CRHM. Informamos dos casos de neonatos con rabdomiomas gigantes, con repercusiones hemodinámicas tratados con dosis bajas de everolimus (4,5 mg/m2/semana). En ambos casos, obtuvimos una disminución aproximada del 50% en el área total de la masa después de tres semanas de tratamiento. A pesar del crecimiento de rebote después de suspender el medicamento, pudimos evidenciar que el uso de dosis bajas de everolimus inmediatamente después del nacimiento es efectivo y seguro en el tratamiento de CRHM gigantes, evitando la resección quirúrgica del tumor y la morbilidad y mortalidad asociadas.Files
pdf.pdf
Files
(6.7 MB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:5a8453ce5c54b37679a3620c1a402777
|
6.7 MB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- تقرير الحالة: الانحدار المتسارع للأورام العضلية المخططية القلبية العملاقة في حديثي الولادة مع جرعة منخفضة من Everolimus
- Translated title (French)
- Rapport de cas : Régression accélérée des rhabdomyomes cardiaques géants chez les nouveau-nés atteints d'évérolimus à faible dose
- Translated title (Spanish)
- Reporte de caso: Regresión acelerada de rabdomiomas cardíacos gigantes en neonatos con dosis bajas de everolimus
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4320920757
- DOI
- 10.3389/fped.2023.1109646
References
- https://openalex.org/W1834745188
- https://openalex.org/W1968271533
- https://openalex.org/W1978069139
- https://openalex.org/W1993431258
- https://openalex.org/W1999582246
- https://openalex.org/W2011596047
- https://openalex.org/W2011708479
- https://openalex.org/W2015760935
- https://openalex.org/W2026314263
- https://openalex.org/W2028677834
- https://openalex.org/W2035495486
- https://openalex.org/W2044251597
- https://openalex.org/W2050790870
- https://openalex.org/W2066282042
- https://openalex.org/W2081253642
- https://openalex.org/W2127469703
- https://openalex.org/W2129883753
- https://openalex.org/W2134749898
- https://openalex.org/W2139802897
- https://openalex.org/W2142387449
- https://openalex.org/W2147028601
- https://openalex.org/W2150020105
- https://openalex.org/W2264852327
- https://openalex.org/W2465275714
- https://openalex.org/W2511912940
- https://openalex.org/W2516524829
- https://openalex.org/W2550532449
- https://openalex.org/W2568475042
- https://openalex.org/W2753331380
- https://openalex.org/W2754341001
- https://openalex.org/W2790716454
- https://openalex.org/W2804960173
- https://openalex.org/W2943474807
- https://openalex.org/W2944004627
- https://openalex.org/W2945796955
- https://openalex.org/W3003979838
- https://openalex.org/W3033235770
- https://openalex.org/W3134547889
- https://openalex.org/W3157370820
- https://openalex.org/W3186573778