Published October 29, 2018
| Version v1
Publication
Open
Post-mortem diagnosis of Pompe disease by exome sequencing in a Moroccan family: a case report
Creators
- 1. Mohammed V University
- 2. Centre Hospitalier Ibn Sina
- 3. Institut National d'Hygiène du Maroc
Description
Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder characterized by progressive myopathy with proximal muscle weakness, respiratory muscle dysfunction, and cardiomyopathy. Its prevalence ranges between 1/9000 and 1/40,000. It is caused by compound heterozygous or homozygous mutations in the GAA gene, which encodes for the lysosomal enzyme alpha-glucosidase, required for the degrading of lysosomal glycogen. In this study, we report the case of a Moroccan consanguineous family with hypertrophic cardiomyopathy and sudden cardiac deaths at an early age; our patient was a 7-month-old Moroccan girl. Whole exome sequencing identified the deleterious homozygous mutation c.236_246delCCACACAGTGC (p.Pro79ArgfsX13) of GAA gene leading to a post-mortem diagnosis of Pompe disease. The identification of the genetic substrate in our patient, the daughter, confirmed the clinical diagnosis of Pompe disease and allowed us to provide appropriate genetic counseling to the family for future pregnancies.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
مرض بومبي هو اضطراب تخزين صبغي جسدي متنحي يتميز بالاعتلال العضلي التدريجي مع ضعف العضلات الداني، واختلال وظائف العضلات التنفسية، واعتلال عضلة القلب. يتراوح انتشاره بين 1/9000 و 1/40,000. وهو ناتج عن طفرات مركبة غير متجانسة أو متجانسة في جين GAA، والذي يشفر لإنزيم ليسوسومال ألفا جلوكوزيداز، المطلوب لتحلل جليكوجين ليسوسومال. في هذه الدراسة، نبلغ عن حالة عائلة من الأقارب المغاربة تعاني من اعتلال عضلة القلب الضخامي والوفيات القلبية المفاجئة في سن مبكرة ؛ كانت مريضتنا فتاة مغربية تبلغ من العمر 7 أشهر. حدد تسلسل الإكسوم الكامل الطفرة المتجانسة الضارة c.236_246delCCACACAGTGC (p.Pro79ArgfsX13) لجين GAA مما يؤدي إلى تشخيص مرض بومبي بعد الوفاة. أكد تحديد الركيزة الوراثية في مريضتنا، الابنة، التشخيص السريري لمرض بومبي وسمح لنا بتقديم المشورة الوراثية المناسبة للأسرة للحمل في المستقبل.Translated Description (French)
La maladie de Pompe est un trouble du stockage lysosomal récessif autosomique caractérisé par une myopathie progressive avec faiblesse musculaire proximale, dysfonctionnement musculaire respiratoire et cardiomyopathie. Sa prévalence varie entre 1/9000 et 1/40 000. Elle est causée par des mutations composées hétérozygotes ou homozygotes dans le gène GAA, qui code pour l'enzyme lysosomale alpha-glucosidase, nécessaire à la dégradation du glycogène lysosomal. Dans cette étude, nous rapportons le cas d'une famille consanguine marocaine atteinte de cardiomyopathie hypertrophique et de mort cardiaque subite à un âge précoce ; notre patiente était une fille marocaine de 7 mois. Le séquençage de l'exome entier a identifié la mutation homozygote délétère c.236_246delCCACACAGTGC (p.Pro79ArgfsX13) du gène GAA conduisant à un diagnostic post-mortem de la maladie de Pompe. L'identification du substrat génétique chez notre patiente, la fille, a confirmé le diagnostic clinique de la maladie de Pompe et nous a permis de fournir un conseil génétique approprié à la famille pour les futures grossesses.Translated Description (Spanish)
La enfermedad de Pompe es un trastorno de almacenamiento lisosómico autosómico recesivo caracterizado por miopatía progresiva con debilidad muscular proximal, disfunción muscular respiratoria y cardiomiopatía. Su prevalencia oscila entre 1/9000 y 1/40.000. Es causada por mutaciones heterocigotas u homocigotas compuestas en el gen GAA, que codifica la enzima lisosómica alfa-glucosidasa, necesaria para la degradación del glucógeno lisosómico. En este estudio, informamos el caso de una familia consanguínea marroquí con miocardiopatía hipertrófica y muerte súbita cardíaca a una edad temprana; nuestra paciente era una niña marroquí de 7 meses. La secuenciación del exoma completo identificó la mutación homocigótica perjudicial c.236_246delCCACACAGTGC (p.Pro79ArgfsX13) del gen GAA que conduce a un diagnóstico post mortem de la enfermedad de Pompe. La identificación del sustrato genético en nuestra paciente, la hija, confirmó el diagnóstico clínico de la enfermedad de Pompe y nos permitió proporcionar asesoramiento genético adecuado a la familia para futuros embarazos.Files
s13256-018-1855-0.pdf
Files
(969.9 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:cb93c0d6801468e9c5bcfefa7aec28c4
|
969.9 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- التشخيص بعد الوفاة لمرض بومبي عن طريق تسلسل الإكسوم في عائلة مغربية: تقرير حالة
- Translated title (French)
- Diagnostic post-mortem de la maladie de Pompe par séquençage des exomes dans une famille marocaine : un rapport de cas
- Translated title (Spanish)
- Diagnóstico post mortem de la enfermedad de Pompe mediante secuenciación del exoma en una familia marroquí: informe de un caso
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W2896104806
- DOI
- 10.1186/s13256-018-1855-0
References
- https://openalex.org/W1973118632
- https://openalex.org/W1979707852
- https://openalex.org/W2002575873
- https://openalex.org/W2061596350
- https://openalex.org/W2065805126
- https://openalex.org/W2117742026
- https://openalex.org/W2126575578
- https://openalex.org/W2134392644
- https://openalex.org/W2144392873
- https://openalex.org/W2163400476
- https://openalex.org/W2171152897
- https://openalex.org/W2324125117
- https://openalex.org/W2333712834
- https://openalex.org/W2396849069
- https://openalex.org/W2587393654
- https://openalex.org/W2605697370
- https://openalex.org/W2802230850
- https://openalex.org/W4385997603