Published September 7, 2021 | Version v1
Publication Open

Feasibility of genetic testing for cancer risk assessment programme in Nigeria

Creators

  • 1. University of Ibadan
  • 2. University College Hospital, Ibadan
  • 3. University of Chicago
  • 4. Cancer Genetics (United States)
  • 5. Center for Global Health

Description

A high frequency of BRCA mutations has been established in Nigerian breast cancer (BC) patients. Recently, patients' and first-degree relatives' interest have been raised on cancer genetic risk assessment through our awareness activities in Nigeria. This led to the emergence of nurse-led cancer genetic counselling (CGC) and testing aimed at providing standard-of-care for individuals at increased risk of hereditary breast and ovarian cancers.In June 2018, CGC and testing of patients with BC and ovarian cancer (OC) commenced in collaboration with Color Genomics Inc. for a 30-panel gene testing. Previously trained nurses in CGC at the University College Hospital, Ibadan offered genetic counselling (GC) to willing patients with BC and gynaecological cancer in four out-patient oncology clinics and departments for the pilot study. Consultation consisted of CGC, patient's history, pedigree and sample collection for genetic testing (GT).Forty-seven patients - 40 with BC, five with OC and two with endometrial cancer received GC, and all chose to undergo GT. The average age at testing was 48.2 ± 12.1 years. Eight women reported a known family cancer history and there were more perceived benefits than barriers to GT with the patients experiencing the desire for none of their relative to have cancer. Results revealed no mutations in 27 (57.4%), 16 (4.0%) variants of unknown significance and 4 (8.5%) pathogenic mutations.Personalised cancer care utilises GC and testing for cancer risk assessment towards prevention and early detection in high risk women. The study indicates the necessity of expanded cancer genetic services for integration into patient care and cancer prevention.

⚠️ This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%

Translated Description (Arabic)

تم تحديد تواتر مرتفع لطفرات سرطان الثدي في مرضى سرطان الثدي النيجيريين. في الآونة الأخيرة، أثير اهتمام المرضى وأقاربهم من الدرجة الأولى بتقييم المخاطر الوراثية للسرطان من خلال أنشطتنا التوعوية في نيجيريا. أدى ذلك إلى ظهور الاستشارات والاختبارات الجينية للسرطان التي تقودها الممرضات والتي تهدف إلى توفير معايير الرعاية للأفراد المعرضين لخطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي والمبيض الوراثي. في يونيو 2018، بدأت CGC واختبارات المرضى الذين يعانون من سرطان الثدي وسرطان المبيض (OC) بالتعاون مع شركة Color Genomics Inc. لاختبار الجينات المكون من 30 لوحة. قدمت إبادان استشارات وراثية للمرضى الراغبين الذين يعانون من سرطان الثدي وسرطان النساء في أربع عيادات وأقسام خارجية للأورام للدراسة التجريبية. تألفت الاستشارة من مجموعة CGC وتاريخ المريض ونسبه وجمع العينات للاختبار الجيني (GT). سبعة وأربعون مريضًا - 40 مع BC، وخمسة مع OC واثنان مع سرطان بطانة الرحم تلقوا GC، واختاروا جميعًا الخضوع لـ GT. كان متوسط العمر عند الاختبار 48.2 ± 12.1 سنة. أبلغت ثماني نساء عن تاريخ معروف لسرطان الأسرة وكانت هناك فوائد أكثر من العوائق التي تحول دون الإصابة بالسرطان مع المرضى الذين يعانون من الرغبة في عدم إصابة أي من أقاربهم بالسرطان. كشفت النتائج عن عدم وجود طفرات في 27 (57.4 ٪)، و 16 (4.0 ٪) من المتغيرات ذات الأهمية غير المعروفة و 4 (8.5 ٪) من الطفرات المسببة للأمراض. تستخدم رعاية السرطان الشخصية GC والاختبار لتقييم مخاطر السرطان نحو الوقاية والكشف المبكر لدى النساء المعرضات للخطر. تشير الدراسة إلى ضرورة توسيع الخدمات الوراثية للسرطان للاندماج في رعاية المرضى والوقاية من السرطان.

Translated Description (French)

Une fréquence élevée de mutations BRCA a été établie chez les patientes nigérianes atteintes d'un cancer du sein (BC). Récemment, l'intérêt des patients et des parents au premier degré pour l'évaluation des risques génétiques du cancer a été soulevé grâce à nos activités de sensibilisation au Nigéria. Cela a conduit à l'émergence de conseils génétiques sur le cancer (CCG) dirigés par des infirmières et de tests visant à fournir des normes de soins aux personnes présentant un risque accru de cancers héréditaires du sein et de l'ovaire. En juin 2018, la CCG et les tests des patients atteints de cancer de l'ovaire et de la C.-B. ont commencé en collaboration avec Color Genomics Inc. pour un test génétique de 30 panels. Auparavant, des infirmières formées en CGC à l'University College Hospital, Ibadan a offert des conseils génétiques (GC) à des patients volontaires atteints de BC et de cancer gynécologique dans quatre cliniques et départements d'oncologie ambulatoire pour l'étude pilote. La consultation comprenait la CCG, les antécédents du patient, le pedigree et le prélèvement d'échantillons pour les tests génétiques (GT). Quarante-sept patients - 40 avec la CB, cinq avec l'OC et deux avec le cancer de l'endomètre ont reçu la GC, et tous ont choisi de subir la GT. L'âge moyen au test était de 48,2 ± 12,1 ans. Huit femmes ont signalé des antécédents familiaux de cancer connus et il y avait plus de bénéfices perçus que d'obstacles à la GT, les patientes souhaitant qu'aucun de leurs proches n'ait un cancer. Les résultats n'ont révélé aucune mutation dans 27 (57,4 %), 16 (4,0 %) variantes de signification inconnue et 4 (8,5 %) mutations pathogènes. Les soins anticancéreux personnalisés utilisent la GC et les tests d'évaluation du risque de cancer pour la prévention et la détection précoce chez les femmes à haut risque. L'étude indique la nécessité d'étendre les services génétiques du cancer pour l'intégration dans les soins aux patients et la prévention du cancer.

Translated Description (Spanish)

Se ha establecido una alta frecuencia de mutaciones BRCA en pacientes nigerianas con cáncer de mama (BC). Recientemente, el interés de los pacientes y familiares de primer grado se ha planteado en la evaluación del riesgo genético del cáncer a través de nuestras actividades de sensibilización en Nigeria. Esto llevó a la aparición del asesoramiento genético sobre el cáncer (CGC) dirigido por enfermeras y las pruebas destinadas a proporcionar atención estándar para las personas con mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario hereditario. En junio de 2018, el CGC y las pruebas de pacientes con cáncer de mama y cáncer de ovario (CO) comenzaron en colaboración con Color Genomics Inc. para una prueba genética de 30 paneles. Enfermeras previamente capacitadas en CGC en el University College Hospital, Ibadan ofreció asesoramiento genético (GC) a pacientes dispuestos con cáncer de mama y ginecológico en cuatro clínicas y departamentos de oncología ambulatorios para el estudio piloto. La consulta consistió en CGC, historial de la paciente, pedigrí y recolección de muestras para pruebas genéticas (GT). Cuarenta y siete pacientes: 40 con BC, cinco con OC y dos con cáncer de endometrio recibieron GC, y todos optaron por someterse a GT. La edad media en el momento de la prueba fue de 48,2 ± 12,1 años. Ocho mujeres informaron antecedentes familiares conocidos de cáncer y se percibieron más beneficios que barreras para la GT, ya que las pacientes experimentaron el deseo de que ninguno de sus parientes tuviera cáncer. Los resultados no revelaron mutaciones en 27 (57.4%), 16 (4.0%) variantes de significación desconocida y 4 (8.5%) mutaciones patógenas. La atención personalizada del cáncer utiliza GC y pruebas para la evaluación del riesgo de cáncer hacia la prevención y detección temprana en mujeres de alto riesgo. El estudio indica la necesidad de ampliar los servicios genéticos del cáncer para su integración en la atención al paciente y la prevención del cáncer.

Files

pdf.pdf

Files (366.5 kB)

⚠️ Please wait a few minutes before your translated files are ready ⚠️ Note: Some files might be protected thus translations might not work.
Name Size Download all
md5:710b458d83d46bab06f35d44ac82e281
366.5 kB
Preview Download

Additional details

Additional titles

Translated title (Arabic)
جدوى الاختبارات الجينية لبرنامج تقييم مخاطر السرطان في نيجيريا
Translated title (French)
Faisabilité du dépistage génétique pour le programme d'évaluation des risques de cancer au Nigeria
Translated title (Spanish)
Viabilidad de las pruebas genéticas para el programa de evaluación del riesgo de cáncer en Nigeria

Identifiers

Other
https://openalex.org/W3198133793
DOI
10.3332/ecancer.2021.1283

Is supplement to
https://openalex.org/W4376872152 (Other)
https://openalex.org/W4323293767 (Other)
https://openalex.org/W4313489189 (Other)
https://openalex.org/W4220824317 (Other)
https://openalex.org/W4210704068 (Other)
https://openalex.org/W2792273385 (Other)
https://openalex.org/W2538130930 (Other)
https://openalex.org/W2142174838 (Other)
https://openalex.org/W2059304053 (Other)
https://openalex.org/W2006420298 (Other)

GreSIS Basics Section

Is Global South Knowledge
Yes
Country
Nigeria

References

  • https://openalex.org/W142237009
  • https://openalex.org/W1542432056
  • https://openalex.org/W1757273675
  • https://openalex.org/W1981398841
  • https://openalex.org/W1996237158
  • https://openalex.org/W1996336920
  • https://openalex.org/W1997469913
  • https://openalex.org/W2013592474
  • https://openalex.org/W2035366915
  • https://openalex.org/W2046778402
  • https://openalex.org/W2047836734
  • https://openalex.org/W2051346309
  • https://openalex.org/W2066973526
  • https://openalex.org/W2078161559
  • https://openalex.org/W2085853990
  • https://openalex.org/W2086297624
  • https://openalex.org/W2103328912
  • https://openalex.org/W2129633767
  • https://openalex.org/W2147464456
  • https://openalex.org/W2155484534
  • https://openalex.org/W2160698850
  • https://openalex.org/W2160798312
  • https://openalex.org/W2162662334
  • https://openalex.org/W2171898962
  • https://openalex.org/W2256676471
  • https://openalex.org/W2471094912
  • https://openalex.org/W2581057394
  • https://openalex.org/W2590417095
  • https://openalex.org/W2731855054
  • https://openalex.org/W2783214862
  • https://openalex.org/W2799559488
  • https://openalex.org/W2807649309
  • https://openalex.org/W2874711580
  • https://openalex.org/W2886369143
  • https://openalex.org/W2887648764
  • https://openalex.org/W2888483008
  • https://openalex.org/W2889646458
  • https://openalex.org/W2920187808
  • https://openalex.org/W2944938025
  • https://openalex.org/W2946881830
  • https://openalex.org/W2950680133
  • https://openalex.org/W2997116346
  • https://openalex.org/W3081591550
  • https://openalex.org/W4249593504