Published July 1, 2022
| Version v1
Publication
Open
Testing the Ion AmpliSeq™ HID Y-SNP Research Panel v1 for performance and resolution in admixed South Americans of haplogroup Q
Creators
- 1. University of Copenhagen
- 2. Universidade de Santiago de Compostela
- 3. Universidad de Las Américas
- 4. Universidade do Estado do Rio de Janeiro
- 5. Centro Científico Tecnológico Patagónico
- 6. IPS Central
- 7. Universidade Federal do Pará
- 8. Favaloro Foundation
- 9. Argentine Antarctic Institute
Description
Y haplogroups, defined by Y-SNPs, allow the reconstruction of the human Y chromosome genealogy, which is important for population, evolutionary and forensic genetics. In this study, Y-SNPs were typed and haplogroups inferred with the MPS Ion AmpliSeq™ HID Y-SNP Research Panel v1, as a high-throughput approach. Firstly, the performance of the panel was evaluated with different DNA input amounts, reagent volumes and cycle numbers. DNA-inputs from 0.5 to 1 ng generated the most balanced read depth. Combined with full reagent and 19 cycles, this offered the highest number of amplicons with a sequencing read depth of at least 20 reads. Secondly, the sub-haplogroups of 182 admixed South Americans and Greenlanders belonging to haplogroup Q were inferred and tested for potential improvement in resolution. Most samples were assigned to lineage Q-M3 with some samples assigned to lineages upstream (Q-M346, L56, L57; Q-L331, L53; Q-L54; Q-CTS11969, CTS11970) or parallel (Q-L330, L334; Q-Z780/M971) to Q-M3. Only one sample was assigned to a downstream lineage (Q-Z35615, Z35616). Most individuals of haplogroup Q with NAM ancestry could neither be distinguished from each other, nor from half of the Greenlandic samples. Typing additional, known SNPs within lineage Q-M3, Z19483 and SA05, increased the resolution of predicted haplogroups. The search for novel variants in the sequenced regions allowed the detection of 42 variants and the subdivision of lineage Q-M3 into new subclades. The variants found in six of these subclades were exclusive to certain South American countries. In light of the limited differentiation of haplogroup Q samples, the additional information on known or novel SNPs disclosed in this study when using MPS Ion AmpliSeq™ HID Y-SNP Research Panel v1 should be included in the Yleaf software, to increase the differentiation of lineage Q-M3.
Translated Descriptions
⚠️
This is an automatic machine translation with an accuracy of 90-95%
Translated Description (Arabic)
تسمح المجموعات الفردية Y، التي تحددها Y - SNPs، بإعادة بناء سلالة كروموسوم Y البشري، وهو أمر مهم لعلم الوراثة السكاني والتطوري والطب الشرعي. في هذه الدراسة، تم كتابة Y - SNPs واستدلال مجموعات هابلوغرافية باستخدام MPS Ion AmpliSeq™ HID Y - SNP Research Panel v1، كنهج عالي الإنتاجية. أولاً، تم تقييم أداء اللوحة بكميات مختلفة من مدخلات الحمض النووي وأحجام الكاشف وأرقام الدورة. ولدت مدخلات الحمض النووي من 0.5 إلى 1 نانوغرام عمق القراءة الأكثر توازناً. إلى جانب الكاشف الكامل و 19 دورة، قدم هذا أكبر عدد من الأمبيلكونات مع عمق قراءة تسلسلي لا يقل عن 20 قراءة. ثانيًا، تم استنتاج واختبار المجموعات الفرعية المكونة من 182 شخصًا مختلطًا من أمريكا الجنوبية وغرينلاند الذين ينتمون إلى المجموعة الفردانية Q للتحسين المحتمل في الدقة. تم تعيين معظم العينات للنسب Q - M3 مع تعيين بعض العينات للنسب المنبع (Q - M346، L56، L57 ؛ Q - L331، L53 ؛ Q - L54 ؛ Q - CTS11969، CTS11970) أو بالتوازي (Q - L330، L334 ؛ Q - Z780/M971) إلى Q - M3. تم تعيين عينة واحدة فقط لسلالة المصب (Q - Z35615، Z35616). لا يمكن تمييز معظم أفراد المجموعة الفردانية Q من أصل نام عن بعضهم البعض، ولا عن نصف العينات الغرينلاندية. أدى كتابة SNPs إضافية معروفة ضمن النسب Q - M3 و Z19483 و SA05 إلى زيادة دقة مجموعات هابلوغروب المتوقعة. سمح البحث عن متغيرات جديدة في المناطق المتسلسلة باكتشاف 42 متغيرًا وتقسيم السلالة Q - M3 إلى مناطق فرعية جديدة. كانت المتغيرات الموجودة في ستة من هذه المناطق الفرعية حصرية لبعض دول أمريكا الجنوبية. في ضوء التمايز المحدود لعينات المجموعة الفردانية Q، يجب تضمين المعلومات الإضافية حول SNPs المعروفة أو الجديدة التي تم الكشف عنها في هذه الدراسة عند استخدام MPS Ion AmpliSeq™ HID Y - SNP Research Panel v1 في برنامج Yleaf، لزيادة تمايز السلالة Q - M3.Translated Description (French)
Les haplogroupes Y, définis par les Y-SNP, permettent la reconstruction de la généalogie du chromosome Y humain, ce qui est important pour la génétique des populations, de l'évolution et de la médecine légale. Dans cette étude, les Y-SNP ont été typés et les haplogroupes déduits avec le MPS Ion AmpliSeq™ HID Y-SNP Research Panel v1, en tant qu'approche à haut débit. Tout d'abord, les performances du panel ont été évaluées avec différentes quantités d'entrée d'ADN, différents volumes de réactifs et différents numéros de cycle. Les entrées d'ADN de 0,5 à 1 ng ont généré la profondeur de lecture la plus équilibrée. Combiné avec un réactif complet et 19 cycles, cela offrait le plus grand nombre d'amplicons avec une profondeur de lecture de séquençage d'au moins 20 lectures. Deuxièmement, les sous-haplogroupes de 182 Sud-Américains et Groenlandais mélangés appartenant à l'haplogroupe Q ont été déduits et testés pour une amélioration potentielle de la résolution. La plupart des échantillons ont été affectés à la lignée Q-M3 avec certains échantillons affectés aux lignées en amont (Q-M346, L56, L57 ; Q-L331, L53 ; Q-L54 ; Q-CTS11969, CTS11970) ou en parallèle (Q-L330, L334 ; Q-Z780/M971) à Q-M3. Un seul échantillon a été affecté à une lignée en aval (Q-Z35615, Z35616). La plupart des individus de l'haplogroupe Q d'ascendance NAM ne pouvaient être distingués les uns des autres, ni de la moitié des échantillons groenlandais. La saisie de SNP supplémentaires connus dans les lignées Q-M3, Z19483 et SA05 a augmenté la résolution des haplogroupes prédits. La recherche de nouveaux variants dans les régions séquencées a permis la détection de 42 variants et la subdivision de la lignée Q-M3 en nouvelles sous-clades. Les variants trouvés dans six de ces sous-clades étaient exclusifs à certains pays d'Amérique du Sud. À la lumière de la différenciation limitée des échantillons d'haplogroupe Q, les informations supplémentaires sur les SNP connus ou nouveaux divulguées dans cette étude lors de l'utilisation de MPS Ion AmpliSeq™ HID Y-SNP Research Panel v1 doivent être incluses dans le logiciel Yleaf, afin d'augmenter la différenciation de la lignée Q-M3.Translated Description (Spanish)
Los haplogrupos Y, definidos por los Y-SNP, permiten la reconstrucción de la genealogía del cromosoma Y humano, que es importante para la genética de poblaciones, evolutiva y forense. En este estudio, los Y-SNP se tipificaron y los haplogrupos se infirieron con el MPS Ion AmpliSeq™ HID Y-SNP Research Panel v1, como un enfoque de alto rendimiento. En primer lugar, se evaluó el rendimiento del panel con diferentes cantidades de entrada de ADN, volúmenes de reactivos y números de ciclo. Las entradas de ADN de 0,5 a 1 ng generaron la profundidad de lectura más equilibrada. Combinado con el reactivo completo y 19 ciclos, esto ofreció el mayor número de amplicones con una profundidad de lectura de secuenciación de al menos 20 lecturas. En segundo lugar, los sub-haplogrupos de 182 sudamericanos y groenlandeses mezclados pertenecientes al haplogrupo Q fueron inferidos y probados para una posible mejora en la resolución. La mayoría de las muestras se asignaron al linaje Q-M3 con algunas muestras asignadas a linajes aguas arriba (Q-M346, L56, L57; Q-L331, L53; Q-L54; Q-CTS11969, CTS11970) o paralelas (Q-L330, L334; Q-Z780/M971) a Q-M3. Solo se asignó una muestra a un linaje aguas abajo (Q-Z35615, Z35616). La mayoría de los individuos del haplogrupo Q con ascendencia NAM no podían distinguirse entre sí, ni de la mitad de las muestras groenlandesas. La tipificación de SNP adicionales conocidos dentro del linaje Q-M3, Z19483 y SA05 aumentó la resolución de los haplogrupos predichos. La búsqueda de nuevas variantes en las regiones secuenciadas permitió la detección de 42 variantes y la subdivisión del linaje Q-M3 en nuevos subclados. Las variantes encontradas en seis de estos subclades eran exclusivas de ciertos países sudamericanos. A la luz de la diferenciación limitada de las muestras de haplogrupo Q, la información adicional sobre los SNP conocidos o nuevos divulgados en este estudio cuando se utiliza MPS Ion AmpliSeq™ HID Y-SNP Research Panel v1 debe incluirse en el software Yleaf, para aumentar la diferenciación del linaje Q-M3.Files
pdf.pdf
Files
(16.1 kB)
| Name | Size | Download all |
|---|---|---|
|
md5:3f6f23e3d5d2c0dc94fec1ad020b16a0
|
16.1 kB | Preview Download |
Additional details
Additional titles
- Translated title (Arabic)
- اختبار لوحة أبحاث Ion AmpliSeq™ HID Y - SNP الإصدار 1 للأداء والدقة في أمريكا الجنوبية المختلطة من مجموعة هابلوغروب Q
- Translated title (French)
- Test de l'Ion AmpliSeq™ HID Y-SNP Research Panel v1 pour la performance et la résolution chez les Sud-Américains mélangés de l'haplogroupe Q
- Translated title (Spanish)
- Prueba del panel de investigación Ion AmpliSeq™ HID Y-SNP v1 para el rendimiento y la resolución en sudamericanos mezclados del haplogrupo Q
Identifiers
- Other
- https://openalex.org/W4223898647
- DOI
- 10.1016/j.fsigen.2022.102708
References
- https://openalex.org/W1628347727
- https://openalex.org/W1969593010
- https://openalex.org/W1970510213
- https://openalex.org/W1974034278
- https://openalex.org/W1987093963
- https://openalex.org/W1990698824
- https://openalex.org/W1992389516
- https://openalex.org/W1998273238
- https://openalex.org/W2013259477
- https://openalex.org/W2020729960
- https://openalex.org/W2026976424
- https://openalex.org/W2042876295
- https://openalex.org/W2052379610
- https://openalex.org/W2061906497
- https://openalex.org/W2068440457
- https://openalex.org/W2073462063
- https://openalex.org/W2075806335
- https://openalex.org/W2079494575
- https://openalex.org/W2089646842
- https://openalex.org/W2096541669
- https://openalex.org/W2100478222
- https://openalex.org/W2110396304
- https://openalex.org/W2112697448
- https://openalex.org/W2115000954
- https://openalex.org/W2117240964
- https://openalex.org/W2118960935
- https://openalex.org/W2122732537
- https://openalex.org/W2126099807
- https://openalex.org/W2128907146
- https://openalex.org/W2131282545
- https://openalex.org/W2134406233
- https://openalex.org/W2140276652
- https://openalex.org/W2140798431
- https://openalex.org/W2150406209
- https://openalex.org/W2155540167
- https://openalex.org/W2158186112
- https://openalex.org/W2158987476
- https://openalex.org/W2163387941
- https://openalex.org/W2166351679
- https://openalex.org/W2166361041
- https://openalex.org/W2171777347
- https://openalex.org/W2272191100
- https://openalex.org/W2323063382
- https://openalex.org/W2332446207
- https://openalex.org/W2334276740
- https://openalex.org/W2345012058
- https://openalex.org/W2584979804
- https://openalex.org/W2617653607
- https://openalex.org/W2751540482
- https://openalex.org/W2756319513
- https://openalex.org/W2789492402
- https://openalex.org/W2899751111
- https://openalex.org/W2906412277
- https://openalex.org/W2941030119
- https://openalex.org/W2968815841
- https://openalex.org/W2980336235
- https://openalex.org/W3010177937
- https://openalex.org/W3010582132
- https://openalex.org/W3042062177
- https://openalex.org/W3092338079
- https://openalex.org/W3198061544
- https://openalex.org/W3212172924
- https://openalex.org/W4256484569